Если рассматривать синдром Гентингтона, то википедия дает следующее определение этого заболевания: «генетическое заболевание нервной системы, которое характеризуется прогрессирующим гиперкинезом и психическими расстройствами». Болезнь Гентингтона (БГ) — это наследственное неуклонно прогрессирующее нейродегенеративное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования и полной пенетрантностью, развивающееся вследствие экспансии тринуклеотидных повторов CAG в. Хорея Гентингтона – это одно из самых серьезных дегенеративных заболеваний нервной системы. Оно неизлечимо и характеризуется постепенным прогрессированием симптомов. Эта болезнь наследственная, она вызывается генетическим дефектом.
Опубликованы результаты КИ препарата для лечения болезни Гентингтона
PINK1-активатор может помочь в терапии болезни Паркинсона, болезни Гентингтона, болезни Альцгеймера. Впервые болезнь описал в 1872 г. американский психиатр Джордж Гентингтон, именем которого ее и назвали. Причины и группы риска. Болезнь хорея Гентингтона развивается по причине генетического нарушения и имеет такие особенности. Болезнь Гентингтона (БГ) – сложная медико-социальная проблема.
Болезнь Гентингтона. Клинические рекомендации.
Итальянские ученые показали, что подавление ретротранспозонов связано с двумя основными признаками болезни Гентингтона — тяжелого наследственного расстройства нервной системы, которое приводит к атрофии головного мозга и смерти. Компания Teva и Исследовательская группа по изучению болезни Гентингтона опубликовали результаты клинического исследования препарата деутетрабеназин в таблетированной форме для лечения болезни Гентингтона в журнале JAMA Neurology. Что такое болезнь Гентингтона. Каковы причины заболевания и его проявления. Основные методы диагностики и лечения болезни Гентингтона.
Хорея Гентингтона: история открытия лекарства
Не рекомендуется проведение досимптомной генетической диагностики несовершеннолетним [12]. Уровень убедительности рекомендаций С уровень достоверности доказательств — 3. Комментарий: В Российской Федерации законодательно этот аспект не регулируется. Вместе с тем, согласно рекомендациям Европейского общества генетики человека, досимптомная и предиктивная генетическая диагностика заболеваний у несовершеннолетних возможна, только если положительные результаты этого тестирования позволят принять эффективные профилактические и или терапевтические меры в отношении этого заболевания например, превентивное хирургическое вмешательство или раннее начало медикаментозного лечения, которые предотвратят болезнь или снизят ущерб здоровью субъекта от её развития.
При отсутствии методов эффективной профилактики и или лечения заболевания и наличии высокой вероятности его развития до наступления совершеннолетия ребёнка проведение досимптомного и предиктивного генетического тестирования имеет как свои преимущества, так и отрицательные стороны, которые, как правило уравновешивают друг друга. Тестирование возможно лишь в крайних случаях при условии получения ребёнком и его семьёй очевидных психологических или социальных преимуществ [12]. Таким образом, при отсутствии очевидной медицинской пользы для детей и подростков отсутствие методов профилактики и лечения досимптомное генетическое тестирование рекомендуется отложить до совершеннолетия, когда человек сможет принять собственное осознанное решение.
Учитывая эти обстоятельства, рекомендуется проведение подробного неврологического осмотра ребёнка, нейропсихическое обследование и, при необходимости, МРТ головного мозга с повторным осмотром по такому же плану через 6—12 месяцев; в норме у детей должно отмечается приобретение новых навыков или, как минимум, их сохранность не потеря — ухудшение по какому-либо из исследованных параметров в течение короткого промежутка времени свидетельствует о текущем нейродегенеративном процессе, и в таком случае целесообразно проведение генетического тестирования с диагностической не предиктивной целью [1]. Комментарий: При БГ могут наблюдаться эпилептические приступы. Чаще всего это отмечается у пациентов с дебютом заболевания в молодом возрасте.
Магнитно-резонансная томография МРТ и рентгеновская компьютерная томография КТ рекомендуются к проведению для осуществления дальнейшего диагностического поиска при отрицательном результате ДНК-тестирования на БГ у пациента со схожими клиническими проявлениями [1]. Уровень убедительности рекомендаций A уровень достоверности доказательств — 1. При проведении данных нейровизуализационных исследований выявляются признаки атрофии вещества головного мозга.
В первую очередь, это выявляется в области полосатого тела, что находит своё отражение в повышении значения бикаудатного индекса — отношения расстояния между головками хвостатых ядер и внутренними костными пластинками черепа на том же уровне. Однако такая информация крайне неспецифична. Комментарий: Учитывая, что психические нарушения являются неотъемлемой частью клинической картины БГ, целью консультации является определить наличие у носителя мутации БГ тех или иных симптомов, нуждающихся в коррекции при участии психиатра, например, депрессии, суицидального мышления и или поведения, тревоги, раздражительности, агрессии, апатии, обсессивно-компульсивного поведения, персеверативного поведения, психоза и когнитивных нарушений [1].
Лечение 3. Комментарий: Этиопатогенетическое лечение БГ в том числе для асимптомных носителей мутации заболевания не разработано. Рекомендуется проводить пациентам медикаментозную терапию, направленную на симптоматическую коррекцию двигательных нарушений, аффективных и психотических расстройств [1, 4, 6, 12].
Комментарий: Подбор дозы каждого из лекарственных препаратов осуществляется индивидуально в пределах максимально разрешённой суточной дозы на основании оценки степени достижения желаемого клинического эффекта и при условии, что польза от применяемого препарата превышает потенциальные риски. При назначении любого лекарственного препарата, упомянутого в настоящих рекомендациях, необходимо также учитывать сведения, изложенные в инструкции по медицинскому применению действующих в России и или за рубежом , а также сведения, изложенные в актуальной рецензируемой научной литературе. Индивидуальный подбор препаратов определяется сочетанием специфических моторных, когнитивных и психических нарушений у конкретного пациента в зависимости от формы и стадии заболевания [4].
Для коррекции хореи при БГ рекомендуется применение тетрабеназина при отсутствии у пациента суицидальных проявлений, дисфагии, депрессии, раздражительности, агрессии и иных противопоказаний к назначению тетрабеназина [1, 4, 6, 12]. Комментарий: Основным механизмом действия тетрабеназина является селективное и обратимое ингибирование везикулярного переносчика моноаминов ВПА 2-го типа, который широко представлен в головном мозге в частности, в полосатом теле и участвует в цитоплазматическом транспорте дофамина и его депонировании в синаптических везикулах. Необходимо отметить, что при длительном применении эффективность тетрабеназина становится менее выраженной несмотря на повышение дозы препарата.
Действие тетрабеназина в отношении хореи необходимо соотносить с возможными нежелательными реакциями от его применения: нарушение сна, беспокойство, депрессия, тревога и паркинсонизм.
Независимый комитет по мониторингу данных рекомендовал не продолжать дальнейшие исследования из-за негативного профиля потенциальной пользы и риска. Изначально tominersen был разработан Ionis и лицензирован за 45 млн долл. Еще в феврале Roche заявляла, что до 2022 года никаких изменений в испытаниях не будет, поэтому отказ от исследований стал достаточно неожиданным, пишет Reuters. Помимо Roche препарат от болезни Гентингтона также разрабатывает Novartis. Компания исследует branaplam, изначально предназначенный для лечения спинальной мышечной атрофии, в качестве средства борьбы с этим заболеванием.
В ряде случаев наблюдались гиперкинезы в руках в виде быстрого сгибания и разгибания пальцев, в ногах — в виде поочередного скрещивания и разведения ног в сторону.
По мере течения заболевания у человека могут наблюдаться и другие изменения, такие как снижение аппетита, потеря массы тела, снижение самооценки, нарушение сексуального влечения, а также недержание мочи и стула. Впечатлительным, просьба не смотреть! Наследование не зависит от пола носителя. Частота встречаемости заболевания среди населения с европейскими корням составляет примерно до 7:100000 случаев, для других народов 1:1000000. Ген хореи Гентингтона кодирует белок гентингтин, функция которого до конца не выяснена. Однако известно, что аномальный белок токсичен для нейронов головного мозг, что и обусловливает постепенную атрофию мозговых структур. Происходит поражение полосатого тела, основная функция которого, планирование и коррекция движений и нарушения в этой области провоцируют симптомы заболевания.
Полосатое тело: Диагностика болезни Гентингтона: Диагностика болезни Гентингтона основывается на характерных для заболевания симптомах, КТ и МРТ головного мозга, и при наличии семейного анамнеза подтверждается генетическим тестированием.
Болезнь началась восемь лет назад, через три года появились первые признаки, состояние Антона ухудшалось — пришлось перевестись на другую должность и продать машину. Антона поддержали коллеги-генетики и фонд «Сильнее обстоятельств» для людей с редкими заболеваниями. Болезнь может проявиться в любом возрасте, это зависит от количества генетических поломок в разных местах. Человек непроизвольно делает, как считается, полутанцевальные движения, — рассказала Елена Малышева. Пока медицина не нашла лекарства от этой болезни.
The history of the MCSC patient. Huntington's chorea
Что такое болезнь Хантингтона? Хорея Хантингтона (или Гентингтона — в зависимости от произношения имени врача, ее описавшего) — тяжелое, неизлечимое, наследственное заболевание. Болезнь Гентингтона (БГ; МКБ-10 — G10, OMIM 143100) — одно из наиболее тяжелых прогрессирующих наследственных дегенеративных заболеваний нервной системы, клиническая картина которого представлена двигательными, когнитивными и психическими расстройствами. Хорея Гентингтона (ХГ) – это прогрессирующее нейродегенеративное генетическое заболевание, при котором наблюдается чрезмерное увеличение количества тринуклеотидных CAG-повторов в гене HTT.
Хорея Гентингтона
Заболевание имеет неблагоприятный прогноз, летальный исход наступает в среднем через 10-13 лет после манифестации заболевания. Причины Ген хореи Гентингтона находится на коротком плече хромосомы 4р16. Он кодирует белок гентингтин, функция которого до конца не выяснена. Однако известно, что аномальный белок токсичен для нейронов головного мозг, что и обусловливает постепенную атрофию церебральных структур. Способ наследования - аутосомно-доминантный, возможна передача дефектного гена как по женской, так и по мужской линии. Патогенез Доказано, что хорея Гентингтона развивается в результате увеличения числа тринуклеотидных повторов — цитозин-аденин-гуанин, расположенных в первом экзоне гена. Триплет цитозин-аденин-гуанин кодирует аминокислоту глутамин, поэтому в белке образуется удлиненный полиглутаминовый тракт. Формируя подобие «замка-застежки», расширенный полиглутаминовый участок белка гентингтина изменяет свою собственную информацию и прочно соединяется с другими белками.
В результате происходит агрегация белков, нарушаются межбелковые взаимодействия, что приводит к апоптозу клеток. Симптомы хореи Гентингтона Хорея Гентингтона манифестирует, как правило, в возрасте от 20 до 50. Типичное проявление хореи Гентингтона у взрослых — хореический синдром, в подростковом возрасте он встречается редко. В ряде случаев наблюдались гиперкинезы в руках в виде быстрого сгибания и разгибания пальцев, в ногах — в виде поочередного скрещивания и разведения ног в сторону.
В качестве вспомогательной терапии назначаются витамины группы В, ноотропные средства, антидепрессанты. Дозировка и длительность лечения определяются индивидуально. Поддерживающая терапия требует периодической коррекции, что способствует улучшению состояния больного и более длительного состояния трудоспособности. Терапия способна улучшить качество жизни больного, облегчить симптоматику, но не способна остановить прогрессирование болезни. Как избавиться Полностью вылечиться от болезни невозможно, медикаментозная терапия только облегчает симптоматику. Хирургические методы лечения не эффективны.
Коррекцию некоторых расстройств можно провести с помощью узкопрофильных специалистов: психолога или психотерапевта, логопеда, физиотерапевта. Психотерапевт проводит беседы, направленные на устранение поведенческих расстройств, помогает принять свое состояние, наладить взаимоотношения с членами семьи. Хорея Гентингтона приводит к речевым нарушениям, на занятиях с логопедом больной разрабатывает мышцы, отвечающие за речь, глотание, а также осваивает другие коммуникативные навыки.
Многие больные кончают жизнь самоубийством. Клиническая картина Недуг вызывает мутация гена НТТ, приводящая к патологическим изменениям в клетке. В частности, в ней накапливается огромное количества белка гентингтина, который присоединяет к клеточной структуре сторонние включения. Те тормозят сообщение между нейронами мозга. Следствием этого процесса становятся спонтанные мышечные спазмы, а также постепенное угасание когнитивных функций пациента. Помимо описанного действия, белок гентингтин обладает токсичностью. В больших количествах он вызывает гибель клеток. По мере развития хореи погибших клеточных структур становится все больше. С годами у больного истончается кора головного мозга. Это приводит к деменции, резкому изменению характера, полной утрате пациентом способности осознавать окружающую действительность и свое место в ней. Также при болезни Гентингтона страдает отдел мозга, который называется «базальными ганглиями». Это своего рода исполнительная система. Если сообщение между нейронами базальных ганглиев нарушено, сигналы от мозга к мышцам скелета не поступают или поступают неправильно. Отсюда — нарушение координации, неконтролируемые движения. Причины болезни Главной причиной хореи Гентингтона является спонтанная мутация гена НТТ, контролирующего производство белка гентингтин. Роль последнего в функционировании человеческого организма до сих пор не выяснена. Однако ученые предполагают, что гентингтин как-то влияет на нервные клетки. В частности, при его мутации возникает хорея Гентингтона. Никаких других причин возникновения этого заболевания нет. Ген НТТ, мутации которого вызывают хорею, является доминантным. Симптомы болезни Первые симптомы хореи проявляются, как правило, в 35—45 лет. На ранней стадии появляются незначительные изменения в характере и поведении больного: Спонтанные непроизвольные движения. Они возникают внезапно и сознательному контролю больного человека не поддаются. Эту особенность может заметить за собой сам пациент. Подергивания тики мышц лица, туловища, конечностей.
При согласованном использовании материалов сайта необходима ссылка на ресурс. Код для вставки видео в блоги и другие ресурсы, размещенный на нашем сайте, можно использовать без согласования. Онлайн-трансляция эфирного потока в сети интернет без согласования строго запрещена.
Лекарство валбеназин помогает смягчить проявления симптомов болезни Гентингтона
| Болезнь Хантингтона | Когда в 1952 году молодой венесуэльский врач Америко Негретто обнаружил на берегах озера Маракайбо многотысячное поселение танцующих смертельный танец (больных хореей Гентингтона), он не предполагал, что это станет началом поистине великого открытия. |
| Причины, симптомы и лечение патологии Гентингтона, склонность к болезни | Генетическое заболевание нервной системы, появляющееся из-за мутации гена HTT, теперь поддается лечению. |
| Болезнь Хантингтона: прошлое и настоящее | MedAboutMe | Этот уникальный проект, созданный АНО "Международный центр помощи пациентам с орфанными заболеваниями "Редкие Люди", несет обществу знание о болезни Гентингтона. |
| Болезнь Гентингтона: тяжёлая судьба Юрия Бочарникова | Болезнь Гентингтона (БГ) — это наследственное аутосомно-доминантное нейродегенеративное заболевание, характеризующееся двигательными, психическими и когнитивными нарушениями; оно является самой частой причиной наследственной хореи. |
| Ученые предложили новый метод лечения болезни Гентингтона | Болезнь Гентингтона (БГ) — это наследственное неуклонно прогрессирующее нейродегенеративное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования и полной пенетрантностью, развивающееся вследствие экспансии тринуклеотидных повторов CAG в. |
Опубликованы результаты КИ препарата для лечения болезни Гентингтона
Наблюдается быстрое развитие деменции, расстройств личности, речевых нарушений. Классическая форма. Характеризуется типичным курсом, описанным выше. Форма позднего старта. Появляется после 60 лет. Из всех трех типов этот является одним из самых легких — его течение медленное, значительное слабоумие отсутствует, человек сохраняет самостоятельность.
Диагностика Фундаментальное обследование — генетическое, доказывающее умножение триплетов CAG. В соответствии с уровнем мутаций оно определяет приблизительный возраст, в котором может проявиться расстройство. Такое тестирование предполагает соблюдение очень строгих этических правил. Только пациенты, считающие это целесообразным, полностью согласные с тестом, могут сдавать анализы. Совершенно недопустимо принуждать человека к тестированию, переубеждать его.
Из-за невозможности лечения необходимо связать эти тесты с поддержкой психолога и, при необходимости, социальных работников. Из вспомогательных исследований а также в рамках дифференциальной диагностики можно выполнить КТ или МРТ. Цель этих обследований — определение нарушения базальных ганглиев, особенно хвостатого ядра. У пациентов с подозрением на болезнь Гентингтона проводится специальный тест. Всегда необходима подпись пациента, фиксирующая ознакомление с правилами диагностики.
Предиктивный предсимптомный и пренатальный тест проводится у бессимптомных людей с заболеванием в семейной истории, желающих узнать, поражены ли они болезнью. Но генетический тест только подтверждает наличие мутации и предпосылок к болезни, а не сам диагноз. При беременности у женщин, у которых развилась хорея Гентингтона, диагностика может заключаться в проведении теста, направленного на определение генетического статуса их будущего ребенка. Этот пренатальный тест выполняется путем отбора амниотической жидкости амниоцентез.
И это, говорит Людмила Глухова, очень помогает в обыденной жизни — человек остается активным, занятым, не замыкается в себе и семье. Что непросто, потому что таких больных в обществе зачастую не принимают из-за необычного поведения. Болезнь Гентингтона известна давно — под названиями хорея или «Пляска святого Витта». Она проявляется, в частности, в беспорядочных отрывистых, напоминающих танцевальные движениях, которые человек совершает непроизвольно. Люди пугаются этого и сторонятся таких больных. Люди влюбляются — все повторяется — Болезнь Гентингтона — это фатальное заболевание, — рассказала «Реальному времени» Зулейха Залялова. То есть люди болеют целыми семьями. Это заболевание орфанное, то есть крайне редкое, но на самом деле таких больных больше, чем показывает статистика. Эти люди рассредоточены среди здоровых, не знают о своей болезни, их зачастую очень трудно найти и поставить диагноз. Мы занимаемся этой проблемой с 2004 года, сейчас в нашем центре наблюдается около 50 семей, но поскольку люди болеют целыми семьями, больных у нас больше 50 — на сегодня это 73 человека, которые прошли ДНК-диагностику и у которых подтвердился диагноз. По словам Заляловой, при диагностике этого заболевания большое значение имеет этический фактор: человек может родиться с поврежденным геном, но не знать об этом, а заболеть спустя много лет.
В случае обнаружения симптомов, схожих с хореей Гентинтона, необходимо обратиться к врачу для проведения диагностики и определения дальнейших мероприятий по лечению и профилактике данного расстройства. Прогноз хореи Гентинтона может быть разным в зависимости от условий и затронутых групп населения, однако современные методы лечения и регулярное наблюдение у специалистов могут помочь смягчить симптомы и улучшить качество жизни пациентов. Причины болезни Гентингтона Болезнь Гентингтона наследуется доминантным способом, что означает, что риск заболевания существует у каждого ребенка наследника, если один из родителей является носителем мутации. Современные методы лечения Гентингтона направлены на смягчение симптомов и улучшение качества жизни пациента. В настоящее время не существует методов, способных полностью остановить прогрессирование болезни или излечить ее. Однако, ведение здорового образа жизни, регулярные посещения врача и следование предписаниям медицинского назначения могут замедлить прогрессирование заболевания и смягчить его симптомы. Кроме того, обращение за медицинской помощью и ранняя диагностика могут помочь пациенту и его семье лучше понять и принять ситуацию, а также стать основой для планирования будущего и принятия решений относительно лечения и условий жизни. Гентинтоновская хорея затрагивает различные аспекты жизнедеятельности пациента, взрослого и домашних условий. Пациенты с этим заболеванием сталкиваются с такими проблемами, как потеря контроля над движениями, проблемы с психическим здоровьем, педагогическое и социальное изменение, потребности в уходе и поддержке. Вопросы о последствиях и прогнозах болезни Гентингтона, а также методах лечения являются популярными среди затронутых групп населения. В данной статье мы рассмотрим симптомы и признаки этого заболевания, а также методы профилактики и лечения. Лечение хореи Гентингтона у взрослых Для лечения хореи Гентингтона существуют различные методы, направленные на облегчение симптомов и улучшение качества жизни пациентов. Каждый случай болезни индивидуален, поэтому врач должен разработать индивидуальный план лечения для каждого пациента. В настоящее время существуют современные методы лечения, которые помогают уменьшить симптомы хореи Гентингтона. Они могут включать прием лекарственных препаратов, физиотерапию и психологическую поддержку. Домашние условия также играют важную роль в облегчении и управлении симптомами болезни.
Антона поддержали коллеги-генетики и фонд «Сильнее обстоятельств» для людей с редкими заболеваниями. Болезнь может проявиться в любом возрасте, это зависит от количества генетических поломок в разных местах. Человек непроизвольно делает, как считается, полутанцевальные движения, — рассказала Елена Малышева. Пока медицина не нашла лекарства от этой болезни. Однако, по прогнозам врачей, лекарство от неизлечимой хореи Гентингтона должны разработать уже через 7-12 лет.
Моделируем болезнь
- Люди влюбляются — все повторяется
- Перезвоните мне
- Модели для изучения болезни Хантингтона
- Центр помощи пациентам с орфанными заболеваниями
- Моделируем болезнь
- Смертельную болезнь мозга связали с прыгающими генами: Здоровье: Наука и техника:
Последние новости
Most often, the disease occurs at the age of 30-50 years. In Europe, it occurs with a frequency of 1 in 20,000 cases. With HCG, neurons in the brain die, patients suffer from impaired coordination of movements, and dementia develops. Life expectancy after diagnosis is on average 15-20 years.
Происходит поражение полосатого тела, основная функция которого, планирование и коррекция движений и нарушения в этой области провоцируют симптомы заболевания. Полосатое тело: Диагностика болезни Гентингтона: Диагностика болезни Гентингтона основывается на характерных для заболевания симптомах, КТ и МРТ головного мозга, и при наличии семейного анамнеза подтверждается генетическим тестированием. Болезнь Гентингтона неизлечима, но существует лечение, способное лишь облегчить некоторые симптомы. Пациенты проходят лечение у невролога. С момента появления первых симптомов продолжительность жизни составляет около 15—20 лет. Смерть обычно происходит не из-за болезни Гентингтона, а из-за сопутствующих ей осложнений, включая пневмонию, заболевания сердца и травмы. Часто больные совершают суицид. Пациентам, у которых есть родственники 1-й степени родства с болезнью Гентингтона, особенно женщинам детородного возраста и мужчинам, планирующим иметь детей, необходимо генетическое консультирование и тестирование. Спасибо, что прочитали до конца!
У пациентов нарушается автоматизация саккадирующих движений глазных яблок: удлиняется латентный период начала саккадирующих движений глаз, снижается скорость перевода взора и точность слежения. С развитием заболевания у большинства пациентов возникает вертикальный, реже горизонтальный, иногда комбинированный нистагм. Диагностика На КТ или МРТ головного мозга определяют атрофию головок хвостатых ядер, которая нарастает по мере прогрессирования заболевания. Верификацию диагноза «хорея Гентингтона» проводят на молекулярно-генетическом уровне. С помощью полимеразной цепной реакции определяют количество поворотов триплета цитозин-аденин-гуанин в гене HD. У взрослых пациентов количество повторов превышает 36, при ювенильной форме заболевания — 50. Лечение хореи Гентингтона На сегодняшний день специфическое лечение не разработано. Показано симптоматическое лечение у невролога, основной целью которого является борьба с хореическими гиперкинезами. Назначают препараты, снижающие активность дофаминергических систем головного мозга галоперидол, резерпин. Дозу препарата увеличивают каждые 2-3 дня. Эффективность стереотаксических операций для лечения хореи Гентингтона не доказана. Прогноз и профилактика В большинстве случаев хореи Гентингтона прогноз на жизнь малоблагоприятный.
При хорее используют следующие средства из числа гомеопатии: «Аргентум нитрикум», изготовленный на основе нитрата серебра. Используется в психиатрии для коррекции эмоционального статуса пациентов. Народные средства Лечение в домашних условиях требует консультации врача. Зачастую подобная терапия успешно сочетается с традиционными методами. Наиболее популярны следующие народные рецепты: Ромашка, как и мелисса, известна своим успокоительным действием. Для приготовления лекарства потребуется смешать ингредиенты в количестве 50 грамм. Их заливают литром воды и кипятят в течение 15 минут. Готовое средство остужают и принимают по стакану перед сном. Полезен и корень валерианы, который также обладает седативным действием. Для приготовления лекарства потребуется чайная ложка сухого ингредиента, которую заливают стаканом кипятка и настаивают час. Готовое средство пьют на ночь в течение 2—3 недель. Прогноз и профилактика Патология неизлечима. Гибель пациентов наступает спустя 5—15 лет после начала проявления симптомов. Развиваются осложнения, затрагивающие работу почек, легких и сердца, также отмечается нарастание неврологического дефицита. Специфических средств профилактики хореи Хантингтона не разработано. Предупреждение возникновения болезни основано на проведении генетического анализа. Врачи не рекомендуют людям с патологией заводить детей. Если семейный анамнез пациента осложнен случаями выявления хореи, рекомендуется правильно питаться, а также поддерживать иммунный статус организма за счет использования современных вакцин. Обращаться к врачу необходимо сразу после выявления специфических симптомов. Читайте также: Эффективные способы борьбы с синдром отмены кофеина Особенности диеты Из рациона рекомендуется исключить жирные, жареные и острые продукты. Под строгим запретом алкоголь. На поздних стадиях заболевания рекомендуется готовить мягкую пищу, поскольку пациенты испытывают трудности с жеванием. Предпочтительны супы на овощном бульоне или с использованием нежирных сортов мяса, а также различные каши. Отзывы Ирина, 21 год, г. Москва У моей мамы болезнь Хантингтона. Признаки развились не так давно. Сначала появились подергивания мышц лица, а потом и хаотичные движения руками. От этого расстройства страдала и бабушка, так что врачи быстро поставили диагноз. Назначили «Галоперидол» для снижения интенсивности мышечных подергиваний. Сейчас мама чувствует себя нормально, посещает сеансы физиотерапии. Олег, 36 лет, г.
Teva поддержала образовательный проект по болезни Гентингтона
| Система «исправления» ДНК сможет остановить болезнь Гентигтона | Хорея Гентингтона (Хангтинтона) является хроническим аутосомно-доминантным нейродегенеративным заболеванием, для которого характерно начало в среднем возрасте. |
| Болезнь Хантингтона (хорея Гентингтона) | Итальянские ученые показали, что подавление ретротранспозонов связано с двумя основными признаками болезни Гентингтона — тяжелого наследственного расстройства нервной системы, которое приводит к атрофии головного мозга и смерти. |
| Huntington’s disease in psychiatric practice | Болезнь Гентингтона – прогрессирующее генетическое нейродегенеративное заболевание, лечения которого на данный момент не существует. В Великобритании его частота составляет примерно 1 на 10 000 человек. |
| Болезнь Гентингтона | PINK1-активатор может помочь в терапии болезни Паркинсона, болезни Гентингтона, болезни Альцгеймера. |
Опубликованы результаты КИ препарата для лечения болезни Гентингтона
Независимый комитет по мониторингу данных рекомендовал не продолжать дальнейшие исследования из-за негативного профиля потенциальной пользы и риска. Изначально tominersen был разработан Ionis и лицензирован за 45 млн долл. Еще в феврале Roche заявляла, что до 2022 года никаких изменений в испытаниях не будет, поэтому отказ от исследований стал достаточно неожиданным, пишет Reuters. Помимо Roche препарат от болезни Гентингтона также разрабатывает Novartis. Компания исследует branaplam, изначально предназначенный для лечения спинальной мышечной атрофии, в качестве средства борьбы с этим заболеванием.
Ведущим в клинической картине является генерализованный хореический гиперкинез низкой амплитуды с преимущественной локализацией в дистальных отделах верхних и нижних конечностей, мимической мускулатуре, языке. Походка «танцующая», мимика оживлена, больная много жестикулирует. Речь отрывистая, почерк крупный. Мышечная гипотония. Рефлексы с конечностей высокие, симметричные. В пробе Ромберга неустойчива. При выполнении координаторных проб — интенционный тремор и дисметрия. При МРТ головного мозга выявляется расширение желудочковой системы и субарахноидального пространства больших полушарий мозга. Другой патологии при обследовании не обнаружено. Дебют заболевания на 4-м десятилетии жизни поведенческими нарушениями с последующим развитием генерализованного хореического гиперкинеза и когнитивных нарушений подкоркового типа, аутосомно-доминантный тип наследования типичны для БГ, что позволило установить диагноз клинически: болезнь Гентингтона, гиперкинетическая форма; генерализованный хореический гиперкинез, когнитивные нарушения умеренной степени выраженности. При молекулярно-генетическом исследовании выявлена экспансия тринуклеотидного CAG-повтора на 4p16. Литература 1. Шток, В. Шток, И.
Болеть хореей Гентингтона — все равно что иметь сразу паркинсонизм, болезнь Альцгеймера и боковой амиотрофический склероз. Негретте четко понимал — здесь спрятан ключ ко всем наследственным нейродегенеративным заболеваниям. Уникальное исследование Вот уже месяц, как Америко собирал данные о болезни. Но несмотря на то, что жители квартала общались с ним, они не воспринимали его как специалиста. Разве могут быть в нищей стране хорошие врачи? Открыла ему глаза местная бабуля: «Сыночек, долго будешь еще ходить к нам? Тебя здесь не любят». Удивительно, но Негретте нашел подход к этой женщине, которая оказалась местным авторитетом. Теперь перед ним открылись все двери. Доктор стал своим: ему изливали душу, приглашали в гости. Стала вырисовываться картина накопления патологических личностей среди родственников больных — тех, кого беда пощадила. Братья и сестры «потерянных» тоже страдают от разных недугов: депрессия, алкоголизм, слабоумие, плохая память, неспособность обучаться или невыносимый характер. Теперь Америко составлял два списка — хореатиков и дефектных. Еще одно влияние болезни — усиление либидо. Абсолютный тихоня может испытывать постоянную эрекцию, и превратиться в похотливого, домогающегося женщин преследователя, подстерегающего их в поздний час. Иметь больше десяти детей от разных партнеров здесь считается нормальным. По сути, перед Америко открылась огромная генетическая лаборатория. Ценными информаторами оказались дети. Если так случалось, что беда обходила их стороной и они вступали между собой в брак — у них рождались здоровые дети. Это называется доминантное наследование. О своих исследованиях самой большой гентингтоновской семьи Негретте сообщил миру, что прославило его в научных кругах. Он возглавил институт неврологических заболеваний и получил звание профессора. Теперь в Сан-Луисе работали студенты Америко. Госпиталь штата передал институту целый этаж. Туда и пришла в 1979 году американка Нэнси Уэкслер. Кто такая Нэнси Уэкслер? Нэнси — молодой специалист, предки которой по материнской линии умерли от хореи Гентингтона. Первыми заболели братья ее мамы. На уход за ними требовалось столько денег, что отцу девушки Милтону Уэкслеру пришлось сменить профессию. Психиатр переквалифицировался в психоаналитика, а Нэнси пошла в клинические психологи. Когда девушка стажировалась у Анны Фрейд дочери основоположника известного учения , заболела ее мать. Однажды отец Нэнси сказал ей: «Хорея передается по наследству. Ты в опасности. Найди этот ген и придумай, как обезвредить». И Нэнси взялась за работу. Начала она с опроса больных в США. Там хорея Гентингтона — постыдная семейная тайна. Каждая такая семья считала себя единственной и всячески скрывала родственников, страдающих «бедой». Но для того, чтобы определить причину заболевания, требуется генетический материал 3-4 поколений больных. И не одной семьи, а десятков. Нужны тысячи хореатиков, живущих много лет на одном месте. Где такое место взять?
Иллариошкин С. Авторы издания — сотрудники Научного центра неврологии, специалисты в области нейродегенеративных заболеваний чл. РАН С. Иллариошкин, С.