Под термином «генная терапия» подразумевают внедрение в пораженную клетку новой ДНК, или включение в работу собственных генов, которые до этого не функционировали, или установку. Наследственные дистрофии сетчатки (НДС) – широкий спектр фенотипически и генетически гетерогенных заболеваний, вызываемых мутацией более 300 генов. Наследственные дистрофии сетчатки (НДС) представляют собой широкий спектр фенотипически и генетически гетерогенных заболеваний, вызываемых мутациями свыше 300 генов. Компания Eyevensys специализируется на создании методов генной терапии для лечения некоторых наиболее серьезных, угрожающих зрению глазных заболеваний.
Чудеса офтальмологии: лазеры, генная терапия и бионические глаза
Новости офтальмологии. С докладом о возможностях искусственного интеллекта (ИИ) в офтальмологии выступил заместитель директора по медицинской части, к.м.н., Максим Валерьевич Пшеничнов. Еще недавно лечения для таких пациентов не существовало, теперь появился единственный генетический препарат в офтальмологии и аналогов у него нет. У 11 пациентов была тяжелая форма болезни с мутацией гена CEP290. В подобных случаях зрение сильно нарушается или пропадает совсем. В Научно-технологическом университете «Сириус» разработают первую российскую технологию генной терапии наследственной дистрофии сетчатки — заболевания, при котором люди слепы. Американские ученые из лаборатории офтальмологической геномики Национального института глаз в Мэриленде зафиксировали новое генетическое заболевание глаз.
Не ослепли благодаря генной терапии, наука в действии
Стивен Роуз надеется, что эксперты FDA признают необходимость генной терапиии введут ее в перечень общенациональных офтальмологических операций. Развитие технологий генной терапии, которые позволят лечить генетические заболевания путем корректировки дефектных генов в организме человека. Синдром Ашера — генетическое заболевание, при котором стремительно ухудшается слух и зрение, приводя к полной слепоте. Лекарства, которое бы останавливало этот процесс, пока нет.
Эксперементально-клинические исследования в офтальмологии
Источник изображений:Science Существует множество причин для потери зрения. Предложенное компанией Science решение облегчит жизнь пациентам с такими болезнями, как пигментный ретинит RP и сухая возрастная дегенерация жёлтого пятна AMD. В обоих случаях зрение теряется по причине деградации фоторецепторов в глазах людей, хотя нервные окончания и зрительные нервы остаются в полном порядке. Имплантат Science Eye способен возбуждать эти нервные окончания — так называемые ганглионарные клетки — и передавать в мозг путь сильно упрощённые, но зрительные сигналы.
В каждом глазу человека примерно по 100 млн клеток фоторецепторов. Нервных окончаний, которые передают весь этот массив информации, всего по 1 млн на глаз. Нетрудно понять, насколько будет упрощена передаваемая в мозг нервная информация, основанная на возбуждении всего одного миллиона нервных окончаний.
Но это будет определённо лучше полной слепоты и, в перспективе, учёные научатся передавать зрительные данные в более полном объёме.
Поэтому при поддержке билайн инклюзивным проектом Everland был разработан специальный курс для самостоятельных занятий йогой для незрячих людей с подробным описанием всех действий. Курс состоит из двух практик — хатха-йоги для начинающих и йоги нидра, эффективной практики расслабления. Курс составлен профессиональным инструктором по хатха-йоге Ольгой Гельфанд. Ольга более 10 лет занимается йогой и обучает других людей.
У пациентов были отмечены скотомы — слепые пятна в поле зрения. Кроме того, у них наблюдались изменения в макулах, но с сохранением центрального зрения и без выраженного повреждения кровеносных сосудов под сетчаткой, в отличие от типичной дистрофии глазного дна Сорсби. В результате наблюдений у больных были отмечены дефектные виды белка TIMP3, который отвечает за регуляцию кровотока в сетчатке.
Такая генная терапия была разработана группой российских молекулярных биологов под руководством Александра Карабельского, руководителя направления «Генная терапия» научного центра трансляционной медицины Университета «Сириус». Она представляет собой модифицированную версию аденоассоциированного вируса AAV9, который широко используется при разработке генной терапии. В этом случае вирус используется для доставки в клетки сетчатки модифицированной формы человеческого гена AIPL1. Этот участок ДНК повреждается у носителей одной из форм амавроза Лебера, в результате чего светочувствительные клетки их сетчатки начинают массово гибнуть в первые месяцы жизни носителя мутантной версии AIPL1. В результате этого треть пациентов теряет зрение, а у остальных оно крайне ослабляется.
Болезнь Ашера: как победить неизлечимое заболевание, ведущее к слепоте
В 2019 группа Джейкобсона начала первое клиническое испытание генной терапии GUCY2D, раствора с безвредным вирусом-переносчиком гена, который вводят в глаз пациента под. Пациентам вводят ген, который уже есть в их организме, чтобы заменить поврежденный на здоровый для нормального синтеза белка. Лекарственное средство разработано для терапии дистрофии сетчатки, вызванной мутацией в гене RPE65, который кодирует белок, специфичный для пигментного эпителия сетчатки глаза.
Ученые "Сириуса" попытаются вылечить наследственную слепоту
О применении искусственного интеллекта в офтальмологии О применении искусственного интеллекта в офтальмологии 15 февраля в КГБОУ ДПО «Институт повышения квалификации специалистов здравоохранения» состоялась Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «Законодательные аспекты и правовые неопределённости новых технологий при осуществлении медицинской деятельности: искусственный интеллект, робот хирургия, генетические и фармацевтические аспекты». С докладом о возможностях искусственного интеллекта ИИ в офтальмологии выступил заместитель директора по медицинской части, к. Он сообщил, что всего в Российской Федерации зарегистрировано 65 систем ИИ, работающих в сфере здравоохранения, 43 из них работают над анализом различных медицинских изображений.
Это не только дистанционные совещания, эксперты также выезжают на места. Такая работа позволила достаточно быстро выявить 14 пациентов с дистрофией сетчатки, связанной мутациями в гене RPE65. До начала программы их было всего 3. Важно, что 8 из вновь выявленных — это дети, и генная терапия доступна для них благодаря фонду «Круг добра», - заявил директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, д. РАН Сергей Куцев.
Наверх Медико-генетический научный центр имени академика Н. Бочкова 115522, Москва, ул. Москворечье, д.
Проводились и школы пациентов, мы с удовольствием предоставляли эти школы для знаний пациента. На сегодняшний день междисциплинарный подход обеспечивает координацию диагностического поиска и постановку правильного диагноза. Наталия Нехаенко, заместитель министра здравоохранения Воронежской области: — Вопросы офтальмологии вообще сами по себе очень важные. Потому что здоровье зрения определяет не только качество жизни, но и её продолжительность. И мы очень часто об этом забываем. Своевременное решение проблем именно со зрительным анализатором может реально сказаться на увеличении продолжительности жизни. И сегодняшнее мероприятие — уже традиционное, мы практически ежегодно встречаемся в подобном формате, и это еще один взнос в копилку повышения профессионализма наших офтальмологов.
Основной смысл конференции — именно междисциплинарный подход к проблемам зрения. Об этом, в частности, рассказала президент Российской Медицинской академии непрерывного профессионального образования и по совместительству почетный профессор Воронежского медуниверситета Лариса Мошетова.
Межвузовский студенческий кампус Евразийского научно-образовательного центра мирового уровня в Уфе будет сдан в эксплуатацию к 2026 году, первая очередь проекта - IQ-парк площадью 35 тыс. В состав кампуса войдут жилые блоки для студентов, преподавателей и гостей научно-образовательного центра на 4,4 тыс. Общая площадь всех объектов, как ожидается, составит не менее 133 тыс. Евразийский научно-образовательный центр мирового уровня представляет собой кластерную модель научно-образовательной, производственно-технологической, пространственно-инновационной и культурной деятельности.
В РФ создали слабозаметную для иммунитета генную терапию от заболевания сетчатки
| В Воронеже прошла научно-практическая конференция, посвящённая современной офтальмологии | Специалисты МГНЦ выявили и подготовили к генной терапии первых в России пациентов с редким генетическим заболеванием. |
| Российские учёные разработали лекарство от редкой генетической болезни глаз | Основой методики является механизм модификации генома, при котором происходит вырезание патологического гена и заменой его на неповрежденный. |
| Новая генная терапия редкой болезни глаз | Люкстурна является генной терапией для лечения наследственной дистрофии сетчатки у взрослых и детей, вызванной мутациями гена RPE65. |
| Новости офтальмогенетики 2024 | Нежелательные явления на фоне лечения ограничились увеитом, который встречался у 71% участников, получавших высокие дозы вектора гена, и у 15% остальных пациентов. |
Болезнь Ашера: как победить неизлечимое заболевание, ведущее к слепоте
Устройство для генной терапии заболеваний глаз от Eyevensys 06 Oct 2021 53 Прослушать Компания Eyevensys специализируется на создании методов генной терапии для лечения некоторых наиболее серьезных, угрожающих зрению глазных заболеваний. Кроме того, она разрабатывает устройство, позволяющей доставлять эти решения на основе ДНК непосредственно в цилиарную мышцу глаза. Поскольку генная терапия находится уже на поздних стадиях клинических испытаний, системы, используемые для доставки препаратов в глаз, неудобны, опасны и нуждаются в соответствующей модернизации. Именно поэтому французская компания рассматривает возможность коммерческого использования своей разработки другими компаниями и в других странах. Eyevensys заключила отдельные многолетние стратегические партнерства с Phillips-Medisize и Minnetronix Medical для разработки следующей версии своей системы, использующей технологию невирусной электротрансфекции для лечения глазных заболеваний.
Было также сделано предположение, что при адаптации генома человека станет возможной коррекция наследственных заболеваний с помощью правильной копии гена, заменяющей мутировавшую.
Как отметил Павел Игоревич Макаревич, к. Ломоносова, человеческий геном содержит полную «библиотеку чертежей» всех белков нашего организма. Поломка или системные сбои в кодирующих белки генах способны приводить к развитию наследственных заболеваний. В данном случае генная терапия — единственный вид этиотропной терапии, то есть лечения причины, а не последствий, вызванных мутацией например, ферментозамещающая терапия. За последние 20 лет помимо генной терапии онкологических заболеваний появилось множество наследственных моногенных заболеваний, для которых либо разработан, либо находится в процессе разработки этот тип лечения.
Офтальмология — не исключение. Таким образом, это направление заняло очень весомое место среди таких заболеваний благодаря более чем 4000 проведенных изысканий в данной области. Результатом исследований стала разработка высокоэффективных препаратов4. Генная терапия заключается как во введении вирусного или невирусного вектора в организм человека, так и в выделении клеток из той или иной ткани и создании здоровой копии гена в отдельном сосуде вне организма человека. Для переноса генетической информации как внутри организма человека, так и вне используются природные механизмы — векторы.
В генной терапии применяются невирусные и вирусные векторы. Вектор — носитель, осуществляющий доставку нуклеиновых кислот в клетки. На текущий момент в терапии используются вирусные аденовирусы, ретровирусы, лентивирусы, вирус простого герпеса человека, бакуловирусы , невирусные векторы плазмидная ДНК, незащищенная РНК , вспомогательные молекулы и комплексы липосомы, белковые комплексы, липидные комплексы, органические полимеры , а также вспомогательные методы механические, физические и химические 5, 6. Генная терапия применяется и при НДС. В настоящее время в мире проводится свыше 35 клинических исследований7.
Поскольку внедрение генетической информации возможно в большое количество тканей организма, имеются перспективы применения генной терапии и при патологиях в переднем сегменте глаза8. Вирусная генная терапия в отличие от невирусной пока может применяться однократно, поскольку далее вырабатывается иммунитет. Исследований, подтверждающих возможность повторного применения такой терапии, недостаточно. С помощью субретинальной инъекции он вводится в глазное яблоко, после чего происходят трансдукция и экспрессия нормального гена RPE65. Дегенерация останавливается9—11.
По словам эксперта, генная терапия не может заставить заново сформироваться те структуры, которые уже погибли. Сказанное относится ко многим подобным дегенеративным заболеваниям. После необратимой стадии поражения терапия неэффективна.
Уже давно медики пытаются вылечить заболевание при помощи стволовых клеток, но они всегда оставались в месте инъекции и не контактировали с сетчаткой. Решить задачу смогли учёные НИИ Шепенса.
Сначала им удалось выделить ганглиозные клетки сетчатки из стволовых клеток крови.
Но таких условий удается достичь не всегда. Но ученым удалось найти решение: приспособить специальные очки, которые дополнительно стимулируют клетки сетчатки. Это усиливает их чувствительность.
В результате пациент может видеть силуэты крупных предметов и объектов. В прошлом месяце результаты испытаний этой двойной системы на одном пациенте были опубликованы в ведущем научном журнале Nature Medicine. Остается одна проблема: лечение опсинами плохо работает в тандеме с естественным зрением. Если разрушены только некоторые части сетчатки, но зрение сохраняется в других областях, опсины могут "засвечивать" их и мешать естественному зрению.
В будущем ученые надеются модифицировать опсины таким образом, чтобы управлять их параметрами. Регенерация клеток Более сложный, но в каком-то смысле и самый естественный путь — вырастить клетки органа из собственных тканей пациента. Для этого биоинженеры обычно берут немного живых клеток кожи и превращают их в стволовые — клетки-предшественники, из которых формируются все остальные. В биореакторе из них выращивают необходимые клетки глаза: светочувствительные или нервные, в зависимости от болезни.
Стволовыми клетками потенциально может вылечить слепоту даже на поздних стадиях. Однако на практике "уговорить" новые клетки стать частью органа не так просто. Пересаженные нервные клетки должны соединиться с соседями и начать передавать сигнал. Исследования на животных показали, что только небольшая часть из них способна правильно встроиться в сетчатку.
Проще обстоит дело с клетками пигментного эпителия. Это наружный слой, который питает глаз и защищает его от повреждений. Один из самых частых диагнозов нарушения работы этих клеток — возрастная макулярная дистрофия. Сегодня их уже научились неплохо воссоздавать на животных моделях.
Для этого ученые создают специальные клеточные каркасы, которые затем переносят в глаз в составе биогеля. Гель растворяется, а клеточная "заплатка" врастает в глаз и начинает работать. В 2018 году в Америке выращенный в пробирке пигментный эпителий успешно имплантировали четырем пациентам. У всех четырех прекратилось ухудшение зрения, обусловленное болезнью.
У большинства животных такой способности нет, но есть у рептилий и некоторых рыб. Томас Рех, нейробиолог из Вашингтонского университета в Сиэтле, пытается подобрать ключ к этой способности у людей. И первые результаты он уже получил. В начале 2000-х Рех выделил клетки, которые обеспечивают структуру сетчатки и поддерживают ее функцию.
Именно они, как он утверждает, и являются "фабриками" по производству новых нейронов у рыб и рептилий. В 2015 году он и его команда вырастили генетически измененных мышей, которым ввели ген для производства белка Ascl1, — он необходим для производства тех самых нейронов у рыб. Затем мышам повредили сетчатку и стали ждать, что Ascl1 запустит процесс регенерации. Эксперимент не удался в полной мере.
Генная инженерия остановит эпидемию близорукости
| Ученые в «Сириусе» разрабатывают генную терапию наследственной слепоты | заболевания, при котором люди слепы. |
| РетинаФонд - фонд исследований и лечения заболеваний сетчатки глаза | Все четыре пациента, которые прошли лечение методом CRISPR, страдали от редкого генетического заболевания «врожденный амавроз Лебера». |
Российские учёные разработали генный препарат для предотвращения наследственной слепоты
Обратите внимание на то, являются ли все линии сетки прямыми или какие-либо области искажены, размытые или темные. Повторите эту процедуру с другим глазом. Если какой-либо участок сетки выглядит волнистым, размытым или темным, немедленно обратитесь к офтальмологу.
Редактирование генома Изображение с сайта express. Crispr до недавнего времени использовалась для модификации ДНК в делящихся клетках. Получить доступ к ДНК стабильного взрослого организма гораздо сложнее, однако в исследовании международной группы ученых США, Испания, Япония, Китай сделать это удалось. Распространенной причиной слепоты у людей является заболевание ретинит пигментоза, встречающееся примерно у 1 человека на 4000. При этом заболевании мутировавший ген приводит к постепенному отмиранию клеток сетчатки, что ведет к слепоте.
Ученые провели эксперимент над взрослыми крысами с индуцированным ретинитом пигментоза. Они ввели в глаза слепых крыс трехнедельного возраста вирус, несущий «редактирующий пакет» клеткам сетчатки. Через 5 недель ученые провели с крысами серию тестов и определили, что животные начали реагировать на свет. Хотя их зрение не было восстановлено полностью, налицо были результаты заживления клеток сетчатки. Ученые считают, что применяя технологию на более ранней стадии заболевания, они могли бы добиться лучших результатов. Кроме того, необходимо совершенствовать сам метод. А вот группа ученых американской биотехнологической компании Acucela в сотрудничестве с профессором Полом Бишопом из университета Манчестера планирует в ближайшие 3 года провести клинические испытания еще одного метода редактирования ДНК — оптогенетики — и тоже для лечения ретинита пигментоза, а в будущем, возможно, и макулярной дегенерации.
Изображение с сайта theguardian. Лабораторные опыты показывают, что эти нейроны затем воспринимают свет и передают световой сигнал в мозг, в определенной степени восстанавливая зрение.
Таким образом, эту генную терапию можно применять даже после десятилетий слепоты", - рассказывает руководитель проекта Самуэль Г. Джейкобсон, доктор медицины, доктор философии, профессор офтальмологии в Пенсильванском университете. Почти 40 000 младенцев подвержены этому заболеванию Один из каждых 40 000 новорожденных рождается с LCA, которая является одним из самых распространенных состояний врожденной слепоты, сообщает UPenn.
Степень потери зрения у разных пациентов с LCA различна, но у всех таких пациентов с младенчества наблюдается тяжелая инвалидность по зрению. Причиной LCA может быть дисфункция более двух десятков генов. До 20 процентов случаев ЛКА вызывается мутациями в гене GUCY2D, который производит важный белок, необходимый для "каскада фототрансдукции", преобразующего свет в нейронные сигналы в фоторецепторных клетках сетчатки.
О применении искусственного интеллекта в офтальмологии О применении искусственного интеллекта в офтальмологии 15 февраля в КГБОУ ДПО «Институт повышения квалификации специалистов здравоохранения» состоялась Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «Законодательные аспекты и правовые неопределённости новых технологий при осуществлении медицинской деятельности: искусственный интеллект, робот хирургия, генетические и фармацевтические аспекты». С докладом о возможностях искусственного интеллекта ИИ в офтальмологии выступил заместитель директора по медицинской части, к. Он сообщил, что всего в Российской Федерации зарегистрировано 65 систем ИИ, работающих в сфере здравоохранения, 43 из них работают над анализом различных медицинских изображений.
Ученые "Сириуса" попытаются вылечить наследственную слепоту
| Зрение восстановят с помощью генетики | Под термином «генная терапия» подразумевают внедрение в пораженную клетку новой ДНК, или включение в работу собственных генов, которые до этого не функционировали, или установку. |
| Новости офтальмогенетики 2024 | Новый подход к генной терапии, разработанный исследователями в Дублине, обладает потенциалом в лечении сухой формы возрастной макулярной дегенерации (ВМД). |
| Медики с помощью генной терапии успешно побороли врожденную слепоту | Медицинский центр Оптика | Специалисты МГНЦ выявили и подготовили к генной терапии первых в России пациентов с редким генетическим заболеванием. |
| Офтальмология | Специалисты МГНЦ выявили и подготовили к генной терапии первых в России пациентов с редким генетическим заболеванием. |
| В Межвузовском кампусе ученые БГМУ планируют разрабатывать искусственную роговицу | Дистрофия сетчатки. Новость из мира медицины. Первый пациент получил генную терапию KH631 для лечения влажной ВМД в ходе клинического испытания фазы 1. |
Генная инженерия остановит эпидемию близорукости
В этом случае вирус используется для доставки модифицированного гена AIPL1 в клетки сетчатки. Генная терапия позволяет ввести в выжившие клетки сетчатки модифицированную форму гена AIPL1, которая стимулирует клетки к активному выделению нужного белка. В ближайшее время планируется проведение экспериментов на животных для подтверждения эффективности данной терапии.
В результате наблюдений у больных были отмечены дефектные виды белка TIMP3, который отвечает за регуляцию кровотока в сетчатке. Материалы по теме:.
Учёные уже проверили эффективность метода на культурах клеток сетчатки, выявив, что он вызывает меньше иммунологических реакций, что может улучшить результаты лечения. Они также планируют провести дополнительные эксперименты на животных для дальнейшей проверки эффективности терапии.
С распространенными глаукомами и катарактами российские офтальмологи отлично справляются. А если становится понятно, что природа заболевания имеет наследственную подоплеку, то следующим шагом специалиста должно стать установление точного диагноза, так как подход к лечению генетических заболеваний может быть абсолютно другим. Так, по клиническим признакам некоторые формы наследственных заболеваний сетчатки очень схожи между собой. И невмешательство в ситуацию грозит гибелью сетчатой оболочки глаза.
Еще несколько десятилетий назад врач мог перепутать симптомы разных заболеваний, потому что тактика лечения при этом была бы одинаковой: витаминная терапия и щадящий зрительный режим. Сегодня же офтальмогенетика позволяет поставить точный диагноз и назначать терапию для каждого конкретного случая, которая не только поддерживает, но и во многих случаях помогает в лечении. С института мы знаем, что при большинстве патологий сетчатки врачи в качестве поддерживающей терапии назначают витамины А и E. При этой патологии витамин вызовет токсическое действие, и состояние пациента начнет ухудшаться.