д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ МГНЦ, председатель экспертного совета «Всероссийского общества орфанных заболеваний». Е. Ю. Захарова, председатель экспертного совета Общероссийской общественной организации «Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний». На Гражданской конференции пациентов с редкими заболеваниями, прошедшей на этой неделе в Москве, ее делегатами, представлявшими пациентов с 35 орфанными болезнями из 46. Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ). Основная цель организации – помощь пациентам с редкими заболеваниями реализовать свое конституционное право на. Этот выпуск посвящен чрезвычайно важной теме – внедрению расширенного массового скрининга новорожденных на редкие наследственные заболевания в 2023 году.
Общество орфанных заболеваний просит премьера форсировать проработку поручения президента
Посетите веб-сайт компании: astrazeneca. Мы побеждаем заболевания передовыми открытиями науки. Изобретаем, как помочь тем, кто нуждается в помощи.
Пирогова 15:30 — 16:00 Возможности ортопедической коррекции деформаций нижних конечностей при Х- сцепленном доминантном гипофосфатемическом рахите Петров Михаил Анатольевич, к.
Москва 16:00 — 16:30 Стоматологические проблемы и пути их решения у детей с гипофосфатемическим рахитом Кисельникова Лариса Петровна, проф.
Всего от этих заболеваний а таких диагнозов несколько сотен в России страдают более двух миллионов человек. Несмотря на различие диагнозов, пациенты сталкиваются с одними и теми же проблемами: недоступностью информации о заболевании, диагностики, лечения и реабилитации. Как говорится в пресс-релизе ВООЗ, "для решения проблем больных с редкими заболеваниями необходима активная позиция пациентского сообщества, специалистов и гражданского общества. Необходимо повышение уровня осведомленности о редких заболеваниях, стимулирование сотрудничества и обмена знаниями как внутри России, так и в пределах мирового сообщества, со-организация пациентов и специалистов, законодательные и политические инициативы в области редких заболеваний".
Мероприятия, которые проходят 5 мая по всему миру, призваны способствовать улучшению качества и продолжительности жизни пациентов, живущих с легочной артериальной гипертензией. Что такое ЛАГ? Легочная артериальная гипертензия ЛАГ — это орфанное редкое прогрессирующее заболевание, угрожающее жизни пациента. ЛАГ характеризуется аномально высоким давлением крови в легочных артериях, симптомы заболевания неспецифичны и могут варьироваться от легкой одышки и усталости при обычной повседневной активности до симптомов правожелудочковой недостаточности и серьезных ограничений в физической нагрузке. Заболевание трудно диагностировать, в то время как ранняя диагностика имеет определяющее значение в снижении преждевременных смертей, связанных с ЛАГ. По последним данным, от ЛАГ страдают 1 026 человек во всех регионах России.
Всероссийское общество орфанных заболеваний выпускает журнал "Редкие болезни в России"
Если мукор попадет в кровеносную систему, возникнет диссеминированная форма зигомикоза. Мукор вызывает некроз тканей — их гибель. Поэтому пораженные этим грибом ткани удаляют хирургически. Часто после зигомикоза требуются пластические операции, чтобы восстановить внешность. Чтобы уничтожить мукор, используют противогрибковые препараты. Однако поскольку зигомикоз протекает быстро, а отличить его от других болезней с похожим течением сложно, правильное лечение не всегда успевают даже начать. Краткий обзор зигомикоза от YouTube-канала «Mechanisms in Medicine» Мукормикозом болеют не только люди, но и животные, например, ящерицы.
У них он возникает, если овощи и фрукты в террариуме редко заменять и позволить им плесневеть. Альбинизм Альбинизм — это отсутствие меланина. Этот пигмент придает темную окраску волосам или шерсти, коже, глазам, защищает нас от ультрафиолета и участвует в развитии глаз и зрительных нервов. Альбиносы легко обгорают на солнце, и у них часто снижено зрение из-за светобоязни, нарушений работы зрительных нервов, повреждений сетчатки или по другим причинам. Девочка-альбинос из Гондураса У альбиносов меланин может отсутствовать только в глазах глазной альбинизм или и в глазах, и в коже кожно-глазной альбинизм. При этом в зависимости от формы альбинизма кожа у них может быть как белой, так и желтоватой или нормально окрашенной при глазном альбинизме.
Волосы у альбиносов белые, желтые или рыжие. Цвет глаз также зависит от формы альбинизма. Чаще всего альбиносы голубоглазые или зеленоглазые, но у них бывают и карие глаза. Причина такого разнообразия в том, что цвет волос и кожи определяется не только меланином. Цвет глаз определяют не только пигменты, но и плотность волокон белка коллагена. От меланина этот фактор не зависит.
Парень-альбинос с голубыми глазами При альбинизме чаще всего нарушается работа гена, отвечающего за производство белка тирозиназы. Этот фермент участвует в синтезе меланина. Последнее называют температуро-чувствительным альбинизмом. При нем у новорожденных детей меланин отсутствует, но с возрастом большая часть кожи приобретает нормальный цвет, а волосы темнеют. Но области под мышками у них белые или желтоватые. Некоторые формы альбинизма связаны с нарушениями работы других систем.
Например, при синдроме Германски-Пудлака снижается свертываемость крови, а при синдроме Чедиака-Хигаси нарушена работа иммунной системы. Методов лечения альбинизма в настоящее время не существует. Им рекомендуют использовать очки и кремы, чтобы защитить глаза и кожу от ультрафиолета. Альбиносам следует регулярно посещать окулиста и дерматолога, чтобы не допустить развития нарушений зрения и новообразований кожи. Некоторые лекарства способствуют синтезу меланина у альбиносов. Одно из таких исследований закончили в 2019 году.
Однако выборки из 5 пациентов недостаточно, чтобы утверждать что-либо об эффективности такого метода лечения альбинизма. В Европе и России альбиносы встречаются редко, и к ним относятся спокойно. В странах Африки альбиносов убивают, чтобы затем использовать их части тела для «колдовских зелий» или преследуют из-за мифа о том, что альбиносы способны излечивать ВИЧ. Сюжет об охоте на альбиносов в Африке. Врожденный ихтиоз Название «ихтиоз» — однокоренное со словом «ихтис», «рыба». При этих редких заболеваниях кожа сильно шелушится и напоминает рыбью чешую.
Это состояние может возникать из-за лекарств или других болезней, например, гипотиреоза. К орфанным заболеваниям относят врожденные ихтиозы. Их причина — различные дефекты генов, связанных с выработкой кератинов. Из этих белков состоят волосы и ногти людей, шерсть и когти животных, перья птиц. Нелли Шахин из Великобритании родилась с ихтиозом арлекинского типа. На момент написания статьи ей 34 года, и это абсолютный рекорд для людей с данным заболеванием, ведь зачастую им не удается дожить до взрослого возраста.
Возможны несколько разных причин ихтиозов: Избыток кератина; Слишком прочная связь кератиновых чешуек друг с другом; Неправильное складывание и нарушение функций кератина. Все это приводит к изменению вида кожи, ее сухости и повышенной потере воды. Вылечить врожденный ихтиоз в настоящее время невозможно. При этих болезнях рекомендуют использовать средства, увлажняющие кожу и препараты для разрушения кератина. Довольно часто врачи назначают при ихтиозах ретиноиды — различные формы витамина А. Эти вещества при длительном приеме накапливаются в организме и вызывают отравление.
Поэтому за состоянием пациентов необходимо регулярно наблюдать. Муковисцидоз Муковисцидоз, или фиброзный кистоз — результат мутаций гена, отвечающего за один из белков, переносящих ионы хлора из клетки наружу. Этот процесс особенно важен для клеток слизистых оболочек легких, пищеварительной системы, протоков поджелудочной, слюнных, потовых и половых желез. При муковисцидозе их клетки разрушаются, и в легких, пищеварительном тракте и железах накапливается густая слизь. Из-за хронических проблем с сердцем, легкими и печенью у больных муковисцидозом наблюдается утолщение концевых фаланг пальцев кистей и стоп. В результате возникают хронические бронхиты и пневмонии, нарушения пищеварения, повреждения поджелудочной железы и печени.
Муковисцидоз обычно выявляют при скрининге новорожденных. Живут больные муковисцидозом, в зависимости от времени диагностики и качества лечения, до 20-40 лет. Большинство методов лечения муковисцидоза — симптоматические. Больные муковисцидозом принимают бронхорасширяющие препараты, лекарства для разжижжения слизи и противовоспалительные. Им необходимо пожизненно придерживаться диеты с ограниченным содержанием жиров и высоким — белков, соли и жидкости. Иногда при тяжелых поражениях легких больным трансплантируют донорские органы.
Муковисцидоз могут вызывать различные мутации. Некоторые из них препятствуют синтезу или правильному складыванию белка, при других же белок плохо работает. Журналисты из tut. Для лечения муковисцидоза при некоторых мутациях используют препарат «Калидеко» действующее вещество — ивакафтор или его аналоги. Это вещество поддерживает белок в открытом состоянии. В результате ионы хлора выводятся из клеток, клетки не погибают, и работа внутренних органов нормализуется.
Ивакафтор и его аналоги помогают не при всех формах муковисцидоза и не лечат саму причину нарушений. Но они значительно улучшают жизнь больных. Амилоидоз Амилоидоз — нарушение обмена веществ, при котором в тканях откладываются соединения белков с углеводами — амилоиды. В зависимости от того, где откладываются амилоиды, возникают нарушения работы разных органов и систем. Чаще всего страдают почки, на втором месте — органы желудочно-кишечного тракта и селезенка. Типичные внешние проявления при первичном амилоидозе — кровотечением под кожей синяками вокруг глаз.
В США редким считается заболевание, поражающее одного ребенка из 200 тысяч; в странах Евросоюза — болезнь одного человека из 20 тысяч. По некоторым оценкам, существует около семи тысяч таких недугов. При этом ученые не исключают, что их может быть значительно больше.
Каждую неделю в медицинской литературе описывается в среднем пять новых заболеваний. К орфанным относят практически все генетические заболевания. Однако среди них есть и заболевания инфекционного, аутоиммунного или токсического происхождения.
В целом причины возникновения большинства редких заболеваний на сегодняшний день остаются неизвестны. Сколько больных в России В феврале этого года сообщалось, что, согласно данным федерального регистра, в России насчитывается около 15,8 тысячи граждан в том числе 7,6 тысячи детей , страдающих орфанными заболеваниями. Специалисты отмечают, что существуют серьезные трудности в диагностике таких болезней.
Это затрудняет ведение точной статистики. В большинстве случаев орфанные заболевания обнаруживаются в раннем детстве. Вместе с тем некоторые болезни обнаруживаются в зрелом возрасте.
Нейтропения врожденная, тяжелая врожденная нейтропения, синдром Костмана ,циклическая нейтропения группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D70. Гистиоцитоз X хронический Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D76.
Орфанные заболевания — история вопроса и современный взгляд на проблему Орфанные заболевания — история вопроса и современный взгляд на проблему Термин «орфанные болезни» редкие болезни, англ. Важным моментом явилось создание Национального комитета по редким заболеваниям National Organization for Rare Disorders , который в 1983 году добился принятия Конгрессом США закона об орфанных препаратах Orphan Drug Act. Согласно этому закону, компании, занимающиеся разработкой препаратов для лечения «орфанных» болезней, в течение семи лет обладали исключительным правом продажи данных препаратов, а кроме того, получали налоговые льготы. В декабре 1999 года аналогичный закон был принят Европейским парламентом.
В странах Европейского Союза статус орфанного препарата дает его производителю исключительное право продажи в течение первых 10 лет. При Европейском медицинском агентстве создан специальный комитет по орфанным препаратам, который следит за исполнением законов оборота орфанных медицинских средств, отслеживает возникающие проблемы и работает над совершенствованием законодательства в этой области [12]. В Европе редким считается заболевание, которым страдает 1 человек из 2000 в расчет принимаются серьезные, угрожающие жизни, хронические заболевания [14]. В Японии орфанные болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50000 пациентов. Евросоюз принял следующее определение орфанных болезней: «орфанное заболевание - это угрожающее жизни и здоровью хроническое заболевание, которое имеет настолько низкую встречаемость, что необходимо применение специальных усилий для предотвращения заболеваемости, ранней смертности и повышения качества жизни больных» [21]. При этом по данным Европейской организации по редким заболеваниям, в Европе зарегистрировано от 5,0 до 7,0 тысяч редких заболеваний [3].
Таким образом, орфанные редкие - это болезни, для которых характерно три признака: 1 редко встречаются в популяции населения статистически редкое - 1: 2000 населения ; 2 являются хроническими жизнеугрожающими life-threatening или вызывающими инвалидизирующие расстройства chronical debilitating diseases ; 3 требующие для своего лечения специфические средства орфанное средство - orphan drugs. С 1983 года по 2010 в США были зарегистрированы 353 орфанных препарата, орфанный статус был предоставлен 2116 фармацевтическим компонентам, за 10 лет до принятия закона об орфанных препаратах было выпущено менее 10 таких лекарственных средств [12]. Для организации лекарственной терапии больных с орфанными заболеваниями требуется комплекс нормативно-правовых документов, обеспечивающих порядок оказания медицинской и фармацевтической помощи, особое внимание должно быть уделено определению перечня лекарственных препаратов для лечения таких больных. Законы об орфанных препаратах существуют в Австралии, Сингапуре, Японии. В России, где орфанными заболеваниями страдают по разным подсчетам от 1,5 до 5,0 миллионов жителей, Формулярный комитет Российской академии медицинских наук РАМН считает, что к редким лекарственным препаратам может быть отнесен препарат, применение которого ограничено 10 тыс.
Орфанные заболевания – история вопроса и современный взгляд на проблему
Что такое орфанные заболевания, откуда они берутся, классификация и лечение, типы, причины у детей, перечень, список с расшифровкой, инвалидность. главный внештатный специалист МЗ Московской области по орфанным заболеваниям, заведующий Центра Орфанных Заболеваний ГБУЗ МО МОНИКИ имени М. Ф. Владимирского. ? «Помощь редким» — это платформа поддержки людей с орфанными заболеваниями, которая объединяет полезные сервисы для пациентов, врачей, фондов и производителей.
Всероссийское общество орфанных заболеваний создаст регистр пациентов с ахондроплазией
Что такое орфанные заболевания. Определения у редких заболеваний нет. В разных странах орфанными заболеваниями называют болезни с разной частотой. Список клиник, оказывающих услуги по направлению Орфанные заболевания России: выбирайте из 16 клиник с адресами на карте и ближайшими метро. 1. Считать целесообразным создание Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, «Круг.
Теперь мы — «редкие». Заболевание Spina Bifida включено в перечень орфанных
Доступность инновационного лечения для больных с редкими опухолями в России зависит от частоты и прозрачности обновления перечня орфанных заболеваний. По данным Союза. В этом году Международный день редких заболеваний отметили 28 февраля. Редкие (орфанные) заболевания получили свое название из-за небольшой распространенности. ? «Помощь редким» — это платформа поддержки людей с орфанными заболеваниями, которая объединяет полезные сервисы для пациентов, врачей, фондов и производителей.
В России появилась соцсеть для людей с орфанными заболеваниями
При Европейском медицинском агентстве создан специальный комитет по орфанным препаратам, который следит за исполнением законов оборота орфанных медицинских средств, отслеживает возникающие проблемы и работает над совершенствованием законодательства в этой области [12]. В Европе редким считается заболевание, которым страдает 1 человек из 2000 в расчет принимаются серьезные, угрожающие жизни, хронические заболевания [14]. В Японии орфанные болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50000 пациентов. Евросоюз принял следующее определение орфанных болезней: «орфанное заболевание - это угрожающее жизни и здоровью хроническое заболевание, которое имеет настолько низкую встречаемость, что необходимо применение специальных усилий для предотвращения заболеваемости, ранней смертности и повышения качества жизни больных» [21]. При этом по данным Европейской организации по редким заболеваниям, в Европе зарегистрировано от 5,0 до 7,0 тысяч редких заболеваний [3]. Таким образом, орфанные редкие - это болезни, для которых характерно три признака: 1 редко встречаются в популяции населения статистически редкое - 1: 2000 населения ; 2 являются хроническими жизнеугрожающими life-threatening или вызывающими инвалидизирующие расстройства chronical debilitating diseases ; 3 требующие для своего лечения специфические средства орфанное средство - orphan drugs. С 1983 года по 2010 в США были зарегистрированы 353 орфанных препарата, орфанный статус был предоставлен 2116 фармацевтическим компонентам, за 10 лет до принятия закона об орфанных препаратах было выпущено менее 10 таких лекарственных средств [12].
Для организации лекарственной терапии больных с орфанными заболеваниями требуется комплекс нормативно-правовых документов, обеспечивающих порядок оказания медицинской и фармацевтической помощи, особое внимание должно быть уделено определению перечня лекарственных препаратов для лечения таких больных. Законы об орфанных препаратах существуют в Австралии, Сингапуре, Японии. В России, где орфанными заболеваниями страдают по разным подсчетам от 1,5 до 5,0 миллионов жителей, Формулярный комитет Российской академии медицинских наук РАМН считает, что к редким лекарственным препаратам может быть отнесен препарат, применение которого ограничено 10 тыс. Федеральный закон от 22 декабря 2014 г. N 429-ФЗ «О внесении изменений в Федеральный закон «Об обращении лекарственных средств» законодательно определил понятие орфанные лекарственные препараты - это лекарственные препараты, предназначенные исключительно для диагностики или патогенетического лечения лечения, направленного на механизм развития заболевания редких орфанных заболеваний [8]. Таким образом, основными законодательными документами, регулирующими лечение редких заболеваний в стране, являются: - Федеральный закон Российской Федерации от 21 ноября 2011г.
В список орфанных болезней Минздравсоцразвития РФ по состоянию на 07. По данным Формулярного комитета РАМН, россиян с этими болезнями насчитывается около 300 тысяч человек [15].
Помимо вышеуказанных документов, в России вопрос орфанных заболеваний регулируется Федеральным законом от 21.
Слышали ли вы ранее об орфанных заболеваниях? Нет, впервые услышал такой термин. Да, и даже знаю о проблеме в общих чертах.
В жизни приходилось сталкиваться лично.
Бочкова» Минобрнауки России Российское общество медицинских генетиков 8—9 июня 2023 года состоится V Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием «Орфанные болезни». Основные цели программы — улучшение диагностики и повышение эффективности лечения редких орфанных заболеваний, а также оптимизация оказания помощи пациентам с орфанными заболеваниями. В программу включены вопросы по пренатальной диагностике, орфанных заболеваний, в том числе ФКУ, мукополисахаридозы, Болезнь Ниманна Пика типа С, Болезнь Фабри, многие другие.
Необходимо повышение уровня осведомленности о редких заболеваниях, стимулирование сотрудничества и обмена знаниями как внутри России, так и в пределах мирового сообщества. Необходима соорганизация пациентов и специалистов. Необходимы законодательные и политические инициативы в области редких заболеваний.
Предполагается, что эти задачи и будет решать новое пациентской объединение. Екатерина Захарова, руководитель Лаборатории наследственных болезней обмена веществ медико—генетического научного центра РАН, избранная Председателем правления ВООЗ, полагает главной задачей выработку системного подхода к проблеме. Однако необходимо отметить, что сегодня в стране отсутствует единый системный подход к решению проблемы.
Что такое орфанные болезни и почему их так сложно лечить
Помимо отечественных организаций в конференции также приняли участие представители Европейской организации пациентов с редкими болезнями и Восточно-европейской организации пациентов с редкими болезнями, а так члены профильных НКО из Польши, Украины и Белоруссии. К «редким» или орфанным заболеваниям принято причислять патологии с распространенностью менее 10 человек на 100 000 населения. Всего от этих заболеваний а таких диагнозов несколько сотен в России страдают более двух миллионов человек. Несмотря на различие диагнозов, пациенты сталкиваются с одними и теми же проблемами: недоступностью информации о заболевании, диагностики, лечения и реабилитации.
Бочкова, председатель экспертного совета ВООЗ считает, что необходимо начать постепенное продвижение к федерализации лекобеспечения независимо от региона проживания и возраста. Уже сейчас можно сделать ряд шагов для повышения качества медицинской помощи взрослых пациентов. Не все пациенты с орфанными заболеваниями являются инвалидами», — считает заместитель председателя правления ВООЗ Неля Погосян.
В таком долгом пути к верному диагнозу я вижу и свою вину тоже, потому что часто не очень подробно объясняла свою проблему, говорила, что мне сложно подниматься или садиться на корточки, не уточняла в чем именно дело.
Возможно, это тоже затормозило процесс постановки диагноза. Какова роль пациентского сообщества, какие вопросы оно помогает решить? И что еще можно и нужно предпринять, чтобы улучшить жизнь пациентов с редкими диагнозами? Хвостикова, основатель и руководитель автономной некоммерческой организации «Центр помощи пациентам «Геном»: — Пациентские организации — связующее звено между пациентом, врачом, властью, общественностью. Они занимаются психологической, информационной и юридической поддержкой пациентов, а иногда оказывают и материальную помощь, участвуют в обучении пациентов самопомощи, рассказывают о том, какие есть юридические права и как их отстаивать. Пациентские организации могут также принимать активное участие в законотворческой деятельности, озвучивая существующие проблемы и разрабатывая возможные решения. Ещё одна не самая очевидная функция — это формирование пациентского сообщества и образа болезни, повышая осведомленность и привлекая внимание общественности к заболеваниям.
Это помогает формировать толерантное отношение к орфанным болезням, возникает общественная норма отношения к какому-то расстройству или нарушению. Осведомленность врачей о деятельности ПО очень важна. Направление человека в такую организацию после постановки диагноза может стать серьезной поддержкой для пациента, его близких в борьбе с болезнью. Благодаря серьезной работе Совета Федерации многие редкие болезни вошли в федеральный перечень возмещения. Но важно продолжать начатую работу для того, чтобы все пациенты с редкими заболеваниями перестали испытывать трудности с получением препаратов. Есть нозологии, которые до сих пор не вошли ни в одну из государственных программ, например, болезнь Помпе. Дети с этим заболеванием будут обеспечиваться за счет Фонда «Круг добра», а что делать взрослым пациентам — вопрос.
Поэтому нас очень волнует вопрос лекарственного обеспечения взрослых пациентов и переход детей, обеспеченных лекарствами, во взрослую сеть, где зачастую крайне сложно получить лекарства. Мы понимаем, что с каждым годом этот вопрос будет все более актуальным и со временем станет острейшей проблемой, которую нам вместе предстоит решить. С момента первых симптомов до постановки диагноза прошло 11 лет.
К «редким» или орфанным заболеваниям принято причислять патологии с распространенностью менее 10 человек на 100 000 населения. Всего от этих заболеваний а таких диагнозов несколько сотен в России страдают более двух миллионов человек.
Несмотря на различие диагнозов, пациенты сталкиваются с одними и теми же проблемами: недоступностью информации о заболевании, диагностики, лечения и реабилитации. Как говорится в пресс-релизе ВООЗ, "для решения проблем больных с редкими заболеваниями необходима активная позиция пациентского сообщества, специалистов и гражданского общества.
В России появится специальный портал для поддержки людей с низкорослостью и их семей
Какие болезни относятся к орфанным и как такие болезни маскируются под ложные с плачевными последствиями: детали в статье. Фонд «Близкие Другие». Всероссийское общество редких орфанных заболеваний является членом Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Минздраве РФ. Необходимы законодательные и политические инициативы в области редких заболеваний. Именно эти задачи начало решать Всероссийское общество орфанных заболеваний. Главная Публикации Новости На пресс-конференции Всероссийского общества орфанных заболеваний рассказали, какими должны быть орфанные центры. ВСЕРОССИЙСКОЕ ОБЩЕСТВО ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Пациенты с «редкими. Одним из самых редких орфанных заболеваний является саркома — сложно диагностируемая форма рака, требующая своевременного инновационного лечения.