Стивен Роуз надеется, что эксперты FDA признают необходимость генной терапиии введут ее в перечень общенациональных офтальмологических операций. И. В. Зольникова ФГБУ «НМИЦ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова» Россия. С докладом о возможностях искусственного интеллекта (ИИ) в офтальмологии выступил заместитель директора по медицинской части, к.м.н., Максим Валерьевич Пшеничнов. Согласно регламентированным срокам мониторингового наблюдения с учетом применения генной терапии, все пациенты проходят обследование в ФГБНУ «МГНЦ» через 1 мес, 3 мес, 6. Специалисты МГНЦ выявили и подготовили к генной терапии первых в России пациентов с редким генетическим заболеванием.
Российские учёные разработали лекарство от редкой генетической болезни глаз
Именно это заболевание стало идеальным кандидатом для тестирования новых методов генной терапии. Так как деградация сетчатки происходит довольно медленно. В Университете «Сириус» решили опробовать собственные генетические конструкции для эффективной доставки гена в митохондриальную мембрану. Исследования, которые мы проводим, помогут решить глобальную проблему офтальмологии – создание искусственной роговицы (внешней стенки глаза). Ученые Оксфордского университета заявили об успешном испытании генной терапии, благодаря которой смогли частично восстановить зрение людям с наследственной прогрессирующей.
НАЙДЕН ГЕН, ОТВЕЧАЮЩИЙ ЗА БЛИЗОРУКОСТЬ
Исследования, которые мы проводим, помогут решить глобальную проблему офтальмологии – создание искусственной роговицы (внешней стенки глаза). Команда российских ученых представила генную терапию, которую можно применять для лечения редкой наследственной формы болезни сетчатки. Генная терапия наследственных заболеваний глаз, при которой функциональные гены вводятся в сетчатку, является одним из наиболее значительных достижений последнего времени.
Генная инженерия остановит эпидемию близорукости
Лекарства, которое бы останавливало этот процесс, пока нет. Патология сетчатки при синдроме Ашера связана с мутацией определенного гена. С помощью вирусных векторов разработанное лекарство доставляет в клетки сетчатки копию гена, который деформируется при синдроме Ашера, и тем самым, останавливает развитие заболевания. Они не размножаются в организме и не вызывают заболевание, а являются лишь системой доставки генетического материала в клетки, — рассказал заведующий лабораторией при МГМУ им.
Сеченова Минздрава России Александр Малоголовкин.
Типичный пример — иллюзия Эббингауза. Она представляет собой рисунок, на котором изображены два находящихся рядом круга, по периметру которых находятся другие большие и маленькие круги. Если центральные круги сделать одинаковыми, то человеку будет казаться, что тот из них, который окружен фигурами меньшего размера, превосходит по размерам соседний.
Есть еще иллюзия Понцо, где на изображение уходящего вдаль туннеля накладываются два одинаковых круга, один из которых всегда будет казаться ближе к наблюдателю, а другой — более крупным, чем он есть на самом деле. Исследовав около тридцати добровольцев — условно здоровых людей — методом функциональной магнитно-резонансной томографии, и отметив ожидаемые различия, авторы работы предложили рассмотреть вышеупомянутые иллюзии. Сравниваемые круги отличались друг от друга действительными размерами, а волонтерам надо было указать, при каком соотношении диаметров они кажутся одинаковыми. Оказалось, что искомое соотношение диаметров все дальше уходит от единицы с уменьшением площади зрительной коры.
Как сказал один из ученых, мозг искажает действительность, и амплитуда искажений определяется его структурными особенностями. Так что, каждому — свое. Живая загадка моря. Давным-давно выяснено, что глаза членистоногих, куда относятся насекомые и ракообразные — это совершенно особый, ни на что не похожий, механизм.
В большинстве случаев такие глаза носят сложный характер, так как состоят из разного количества простых глазков, устроенных, конечно, совершенно иначе, чем глаз человека или млекопитающих. Возможности таких зрительных органов порой оказываются совершенно неожиданными, и это при том, что многим представителям этого типа знакомо полноцветное зрение. Видят они не хуже нас с вами, но только видят совершенно иначе. Минувший год принес новое открытие в области биологии моря — в районе Большого Барьерного рифа, что у восточного побережья Австралии, обнаружен новый вид креветки, чьи хватательные конечности напоминают таковые небезызвестного богомола.
Науке, правда, давно известен и рак-богомол, но чтобы креветка… Дело, однако, не в том. Глаза данного беспозвоночного обладают поразительной особенностью: они приспособлены к восприятию поляризованного света и его реполяризации. Напомним — поляризованный свет характеризуется строго подобранной длиной электромагнитной волны. Обычно говорят о линейной и круговой поляризации.
Все это находит применение в технике, в частности, в знакомых всем DVD-плейерах. Собственно, такие плейеры и основаны на взаимном преобразовании линейно и кругообразно поляризованного света. Креветка же способна осуществлять все это без каких бы то ни было технических приспособлений. Но если плейеры способны работать только с красным и синим цветами, то этот обитатель морских вод с легкостью преобразует свет всех цветов в пределах видимой части спектра.
Благодаря этой креветке скоро, по всей видимости, будет создано новое поколение DVD-плейеров. Однако зачем маленькому животному такие способности, наука пока не знает. Новый биосовместимый имплантат. Исследования сотрудников Университета им.
Тафтса США в области разработки новых оптических компонентов, обладающих свойствами биосовместимости и биоразлагаемости, показали, что действительно уникальными свойствами в этом отношении обладает натуральная шелковая нить, которую, как известно, вырабатывают железы шелковичного червя Bombyx mori. На основе коконов, производимых насекомым, были изготовлены оптические материалы, которые как нельзя лучше подходят для создания микролинз и дифракционных решеток разного устройства, а также ряда важнейших офтальмологических имплантатов. Материалы способны адекватно взаимодействовать с белками и ферментами человеческого организма. Пока что материал, судя по всему, получит стремительное распространение в технике, в тончайших фотоэлементах и т.
Любишь мясо — попрощайся с хорошим зрением? Известное информационное агентство The Telegraph сообщает, что, согласно статистике, полученной австралийскими исследователями, чрезмерное увлечение мясом и мясопродуктами может отрицательно сказаться на состоянии сетчатки глаз, и даже послужить причиной серьезных проблем со зрением. Если человек позволяет себе более 10 порций мясных блюд в неделю, значит, он с возрастом переходит в группу риска по патологиям, связанным с сетчатой оболочкой глаза. Под словом «мясо» при этом понимается говядина, свинина, баранина, а также дичь, но никак не курятина.
Наоборот, мясо птицы, которое издавна считается диетическим, никакой опасности состоянию глаз не несет. Технологии восстановления зрения. Возникает вопрос: применима ли генная инженерия в такой тонкой сфере медицины, какой по праву считается офтальмология? Оказывается, применима, да еще как.
Как показали недавние работы специалистов из Швейцарского института биомедицинских исследований, генноинженерное восстановление зрения в случае ряда тяжелых патологий в ближайшие десятилетия может стать реальностью. Исследования касались функционирования биполярных клеток сетчатки — одной из разновидностей специализированных клеток, имеющихся в сетчатой оболочке глаза человека и других млекопитающих. Эти клетки выполняют ответственную функцию — служат своего рода посредниками между фоторецепторами и нервными окончаниями зрительного анализатора. Нарушение их работы, по сути, «обесточивает» всю сетчатку, приводя к значительной утрате зрения и даже слепоте.
Лабораторные мыши, использовавшиеся в исследованиях, были практически слепыми именно по этой причине. С помощью вирусов биологи сумели перенести в организм мышей особый протеин, извлеченный из зеленых водорослей, которые используют данное белковое вещество для поглощения света при фотосинтезе. Несмотря на то, что протеин «достался» далеко не всем мышам, этого оказалось достаточно, чтобы бездействующие биполярные клетки заработали, доставляя сигнал к ганглиям и зрительному нерву.
На текущий момент в терапии используются вирусные аденовирусы, ретровирусы, лентивирусы, вирус простого герпеса человека, бакуловирусы , невирусные векторы плазмидная ДНК, незащищенная РНК , вспомогательные молекулы и комплексы липосомы, белковые комплексы, липидные комплексы, органические полимеры , а также вспомогательные методы механические, физические и химические 5, 6. Генная терапия применяется и при НДС. В настоящее время в мире проводится свыше 35 клинических исследований7. Поскольку внедрение генетической информации возможно в большое количество тканей организма, имеются перспективы применения генной терапии и при патологиях в переднем сегменте глаза8.
Вирусная генная терапия в отличие от невирусной пока может применяться однократно, поскольку далее вырабатывается иммунитет. Исследований, подтверждающих возможность повторного применения такой терапии, недостаточно. С помощью субретинальной инъекции он вводится в глазное яблоко, после чего происходят трансдукция и экспрессия нормального гена RPE65. Дегенерация останавливается9—11. По словам эксперта, генная терапия не может заставить заново сформироваться те структуры, которые уже погибли. Сказанное относится ко многим подобным дегенеративным заболеваниям. После необратимой стадии поражения терапия неэффективна.
Орфанные показания могут нести как преимущества, так и недостатки для генной терапии. Среди преимуществ — целесообразность, возможность излечения заболевания, особый регуляторный статус12. К недостаткам можно отнести высокую стоимость терапии из-за очень маленького объема выборки, применение терапии только в раннем возрасте, недоверие пациентов и отсутствие релевантной животной модели для оценки эффективности. В действительности при использовании любого препарата должен соблюдаться баланс эффективности, доступности, этичности и безопасности. Роль врача амбулаторного звена в диагностике наследственной дистрофии сетчатки Наследственные дистрофии сетчатки — обширная группа генетически гетерогенных заболеваний заднего сегмента глаза13. Эти заболевания включены в перечень орфанных распространенность не более 1 на 10 тыс. Идентифицировано свыше 250 генов, являющихся причинным фактором развития НДС14.
Существует несколько типов наследования НДС: аутосомно-доминантный; аутосомно-рецессивный; Х-сцепленный. Основными заболеваниями, которые можно отнести к НДС, считаются пигментный ретинит, болезнь Штаргардта, вителлиформные макулодистрофии бестрофинопатии, включая болезнь Беста , цилиопатии синдромы Ашера и Барде — Бидля , врожденный амавроз Лебера, колбочковая и колбочко-палочковая дистрофии1. Патогенез таких заболеваний, как правило, идентичен: прогрессирующая потеря функций фоторецепторов со снижением зрения вплоть до слепоты1. Осуществляя ведение пациентов с синдромальной НДС, врач должен обращать внимание на внеглазные проявления и уточнять у родителей в случае синдрома Барде — Бидля, есть ли у ребенка такие симптомы, как нанизм, ожирение, полидактилия, гипогонадизм, поликистоз почек, а в случае синдрома Альстрема опрашивать родителей на предмет наличия у ребенка в прошлом ожирения, пигментного ретинита, сенсоневральной тугоухости, кардиопатии и нефропатии. Особое внимание следует уделить орфанным заболеваниям, поддающимся этиотропному лечению. Речь идет об аутосомно-рецессивном изолированном пигментном ретините 20-го типа и врожденном амаврозе Лебера 2-го типа, вызванными биаллельными мутациями гена RPE65 и поэтому схожими между собой, однако отличающимися возрастом манифестации заболевания.
Столько людей были включены, чтобы этот день настал, такой путь длинный", — рассказала мама мальчиков Ума. Проблемы со зрением у старшего мальчика родители стали замечать в 1,5 года. Ребенок не мог фокусироваться на предметах.
И становилось только хуже. Когда в семье появился еще один ребенок, все повторилось. Сейчас мальчики видят только при дневном свете. В сумерках и ночью вообще ничего не вижу", — рассказал один из детей. Если днем еще можно что-то рассмотреть, то в темное время суток или в темной комнате зрение у людей с таким диагнозом фактически пропадает. У пациентов с такой патологией — полное отсутствие сумеречного зрения. Свет не улавливается, предметы еле различимы, все буквально плывет. Но на помощь врачам пришла генная инженерия. Такие проблемы — из-за мутации одного из генов.
Клетки медленно умирают.
В Воронеже прошла научно-практическая конференция, посвящённая современной офтальмологии
Российские ученые планируют восстанавливать зрение слепым людям при помощи генной инженерии. Технология прошла первые испытания и находится в стадии усовершенствования. Международная группа ученых под руководством Жозе-Алена Саэля (José-Alain Sahel) разработала способ восстановить митохондриальный дефект с помощью генной терапии. Благодаря генной терапии в виде глазных капель мальчик снова может видеть: открытие, которое может помочь миллионам людей.
Чтобы видеть!
В связи с чем лаборатория расширяется и в ней появляются новые направления. Так, под шефством лаборатории клеточных культур открылась лаборатория биоинженерии и биопринтинга, планируется открытие лаборатории материаловедения. За все время существования лаборатории клеточных культур на основе экспериментальной работы исследователи опубликовали более 50 статей в российских и зарубежных научных изданиях, сотрудничали с другими университетами и научными организациями: БашГУ и УГАТУ нынешний УУНиТ , Институтом нефтехимии и катализа, Уфимским научно-исследовательским институтом глазных болезней, Всероссийским центром глазной и пластической хирургии — Аллоплант, Институтом биохимии и генетики и др. Строительство межвузовского студенческого кампуса Евразийского научно-образовательного центра НОЦ осуществляется в рамках федеральной программы по созданию инновационной образовательной среды с применением механизмов государственно-частного партнерства и концессионных соглашений в рамках нацпроекта «Наука и университеты». Размещено: 10 ноя.
Но знание причин позволит точнее диагностировать заболевание, а в будущем создать от него лекарство. Неправильный ген Вирус-курьер доставит лечебные молекулы прямо в глаз Международная группа биохимиков, генетиков и офтальмологов из 34 научных организаций завершила исследование по изучению механизмов возникновения наследственной оптической нейропатии Лебера. В работе в том числе приняли участие специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.
Об этом «Известиям» рассказали в Министерстве науки и высшего образования РФ. Нейропатия Лебера встречается с частотой один случай на 30 тыс. Ранее роль этого гена оставалась неизвестной. Оказалось, что его продукт — белок DNAJC30 — выполняет функцию шаперона в дыхательной цепи митохондрий, то есть помогает пространственной конфигурации полипептидной цепи. Отсутствие белка DNAJC30 из-за мутации гена приводит к тому, что в митохондриях накапливаются нефункциональные белки. Это нарушает дыхательную цепь митохондрий клеток, что приводит к развитию клинической картины заболевания.
Мышиная модель сухой ВМД, индуцированная йодатом натрия NaIO3 — сильным окислителем, вызывающим катастрофические повреждения пигментного эпителия сетчатки. Ученые обнаружили, что многие связанные со старением расстройства у взрослых, включая ВМД, сопровождаются аномалиями митохондриальной активности. Митохондрии называют «электростанциями» клетки, потому что они контролируют выработку энергии, а при сухой ВМД они работают значительно хуже, что приводит к снижению зрения. В новой генной терапии используется вирусный вектор, который отправляет необходимую генетическую информацию больным клеткам, позволяя им создавать дополнительную энергию и продолжать поддерживать зрение.
Для того изучить эффективность терапии исследователи провели лечение только одного глаза у каждого пациента, что в дальнейшем позволило провести сравнительный анализ. Тесты показали, что глаза обоих пациентов, прошедших лечение, в тысячи раз повысили чувствительность к свету при слабом освещении, тем самым обратив вспять первоначальные аномалии зрения. В целом, для оценки функциональности зрения и светочувствительности пациентов исследователи использовали девять дополнительных методик. Они включали тесты на непроизвольную реакцию зрачков на свет и навыки ориентирования в помещении при слабом освещении. Уже через восемь дней оба пациента демонстрировали заметную эффективность", - сказал Артур В. Результаты новаторского метода были опубликованы в журнале iScience 4 сентября.
Также в «Здравоохранение»
- Нет права на ошибку даже при транспортировке лекарства
- Генная терапия
- Генная терапия полностью вернула зрение людям с редкой болезнью
- Зафиксировано новое генетическое заболевание глаз: Здоровье: Наука и техника:
- Генная инженерия остановит эпидемию близорукости
Ученые в «Сириусе» разрабатывают генную терапию наследственной слепоты
| Вырастить нерв или вставить имплант: как скоро мы научимся возвращать зрение? - ТАСС | Согласно результатам, опубликованным в понедельник 24 мая, врачи впервые применили генную терапию для восстановления частичного зрения у слепого человека. |
| Регионы России Новости - PP | Люкстурна является генной терапией для лечения наследственной дистрофии сетчатки у взрослых и детей, вызванной мутациями гена RPE65. |
Автор обзора
- Зрение восстановят с помощью генетики
- "В сумерках вообще не вижу": про маленьких пациентов и их диагноз
- Человечество преодолеет слепоту уже совсем скоро
- Эксперементально-клинические исследования в офтальмологии
- В поле зрения: ученые открыли ген наследственной слепоты | Статьи | Известия
В РФ создали слабозаметную для иммунитета генную терапию от заболевания сетчатки
Однако усовершенствование схемы испытаний и достижения в области технологий, позволяющие выявлять изменения на более ранней стадии, придали новый импульс этой области. Это связано с улучшением понимания механизмов, лежащих в основе дегенерации ганглиозных клеток сетчатки и нейропротекции, а также достижениями в фундаментальных исследованиях по выявлению предполагаемых мишеней. В первоначальном перекрестном исследовании с официальными рандомизированными контролируемыми испытаниями, начало которых запланировано на ближайшее время NCT05405868 , было показано, что пероральный прием никотинамида витамина В3 в высоких дозах имеет большие перспективы. Несмотря на небольшое количество доказательств, подтверждающих его клиническое применение, некоторые клиницисты уже рекомендуют никотинамид пациентам, у которых заболевание прогрессирует, несмотря на контролируемое внутриглазное давление. Многие другие пищевые добавки широко обсуждаются в качестве предполагаемых нейропротекторных средств например, гинкго билоба , но существует мало убедительных доказательств, подтверждающих их применение в клинической практике.
Как следует из публикации в журнале PLoS Genetics, люди с мутацией гена APLP2, имеют в пубертатном периоде высокий в пять раз выше обычного риск развития близорукости. Однако, это касается только тех детей, которые читают ежедневно не менее часа, или занимаются столько же времени с мелкими деталями. Для установления истинности данного факта, провели научное исследование, в котором на базе одного медицинского центра, было обследовано примерно 14 тыс.
Что интересно, в случае, когда у человека выявлялась подобная мутация, однако в детстве, он не увлекался чтением, риск развития близорукости был не выше, чем у людей без мутации гена. По одной из теорий, объясняющих данную закономерность, при мутации APLP2, в глазу происходит повышение уровня специфического белка.
Речь о причинах возникновения наследственной оптической нейропатии Лебера — редкого заболевания, которое приводит к полной потере зрения. Исследования показали, что среди жителей России носителей этого мутантного гена больше, чем в других странах. Но знание причин позволит точнее диагностировать заболевание, а в будущем создать от него лекарство. Неправильный ген Вирус-курьер доставит лечебные молекулы прямо в глаз Международная группа биохимиков, генетиков и офтальмологов из 34 научных организаций завершила исследование по изучению механизмов возникновения наследственной оптической нейропатии Лебера. В работе в том числе приняли участие специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. Об этом «Известиям» рассказали в Министерстве науки и высшего образования РФ. Нейропатия Лебера встречается с частотой один случай на 30 тыс. Ранее роль этого гена оставалась неизвестной.
Оказалось, что его продукт — белок DNAJC30 — выполняет функцию шаперона в дыхательной цепи митохондрий, то есть помогает пространственной конфигурации полипептидной цепи.
С докладом о возможностях искусственного интеллекта ИИ в офтальмологии выступил заместитель директора по медицинской части, к. Он сообщил, что всего в Российской Федерации зарегистрировано 65 систем ИИ, работающих в сфере здравоохранения, 43 из них работают над анализом различных медицинских изображений. Офтальмология же, как специальность, имеет возможности при помощи различных инструментальных методов исследования визуализировать все внутриглазные структуры и получать качественные и количественные показатели о их состоянии, для анализа этих показателей, можно активно пользоваться системами ИИ.
Почти 40 000 младенцев подвержены этому заболеванию
- СПб филиал МНТК стал сертифицированным Центром проведения генной терапии заболеваний глаз
- Результаты генной терапии
- Офтальмология - новости и достижения
- Самое читаемое
Ученые "Сириуса" попытаются вылечить наследственную слепоту
Российские учёные разработали генный препарат для предотвращения наследственной слепоты В Первом МГМУ имени Сеченова Минздрава России разработали геннотерапевтический препарат для лечения синдрома Ашера. Синдром Ашера — генетическое заболевание, при котором стремительно ухудшается слух и зрение, приводя к полной слепоте. Лекарства, которое бы останавливало этот процесс, пока нет. Патология сетчатки при синдроме Ашера связана с мутацией определенного гена. С помощью вирусных векторов разработанное лекарство доставляет в клетки сетчатки копию гена, который деформируется при синдроме Ашера, и тем самым, останавливает развитие заболевания.
Источник: Reuters «Проведенные нами опыты показали, что созданная нами генная терапия, нацеленная на борьбу с четвертой формой амавроза Лебера, успешно проникает в клетки сетчатки и заставляет их вырабатывать белок AIPL1. Что интересно, при этом она вызывает значительно меньший отклик со стороны врожденного иммунитета, чем генная терапия на базе оригинальной версии гена, кодирующего белок AIPL1», — говорится в исследовании. Такая генная терапия была разработана группой российских молекулярных биологов под руководством Александра Карабельского, руководителя направления «Генная терапия» научного центра трансляционной медицины Университета «Сириус». Она представляет собой модифицированную версию аденоассоциированного вируса AAV9, который широко используется при разработке генной терапии. В этом случае вирус используется для доставки в клетки сетчатки модифицированной формы человеческого гена AIPL1.
Подобное состояние и приводит к удлинению глазной оси. Для подтверждения данной теории, ученые имитировали в глазах мышей среду, которая идентична той, что возникает в человеческих глазах при чтении. При этом, грызуны, имевшие низкий уровень белка APLP2, также имели более низкий риск развития близорукости, чем в группе сравнения. По итогам исследования, в руках у специалистов оказались обнадеживающие факты, способные в дальнейшем, снизить риск развития миопии. Правда, до разработки специфической терапии еще очень далеко, так как способа снизить уровень белка APLP2, пока нет.
Мышиная модель сухой ВМД, индуцированная йодатом натрия NaIO3 — сильным окислителем, вызывающим катастрофические повреждения пигментного эпителия сетчатки. Ученые обнаружили, что многие связанные со старением расстройства у взрослых, включая ВМД, сопровождаются аномалиями митохондриальной активности. Митохондрии называют «электростанциями» клетки, потому что они контролируют выработку энергии, а при сухой ВМД они работают значительно хуже, что приводит к снижению зрения. В новой генной терапии используется вирусный вектор, который отправляет необходимую генетическую информацию больным клеткам, позволяя им создавать дополнительную энергию и продолжать поддерживать зрение.