Синдром ломкой Х-хромосомы (Х-ФРА) с аутистическиподобным синдромом. Одной из наиболее распространенных моногенных форм аутизма является синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х (FRAXA), частота которого составляет от 1:2500 до 1:6000 мальчиков. У людей с синдромом Каннера наблюдается весь спектр симптомов аутизма. Поэтому если у двух людей были дефекты 21-й хромосомы или белка, отвечающего за распределение хромосом, то у их ребенка высока вероятность синдрома Дауна.
Синдромальные формы аутизма. Наследование
Различают хромосомные синдромы, обусловленные изменением половых хромосом, и синдромы, вызванные аномалиями аутосом (любой из 44 неполовых хромосом). У людей с синдромом Аспергера, в отличие от аутистов, развитие речевых навыков происходит без существенных задержек[4]. Например, у некоторых людей с синдромом аутизма можно обнаружить аномалии в числе хромосом, такие как дополнительная копия 21-й хромосомы (синдром Дауна) или дополнительные копии ряда других хромосом.
Геномы аутистов впервые полностью расшифровали
Существует теория, что аутизм у взрослых — это не замеченное в детском возрасте расстройство аутистического спектра. Что является причиной аутизма и как часто он встречается? Этиология развития аутизма до конца не выяснена. Общепризнанной является генетическая теория происхождения аутизма, что подтверждается случаями множественного развития аутизма или РАС в семьях. Например, когда мать и двое детей из трех страдают РАС. Считается, что в этом процессе задействованы гены, отвечающие за созревание связей в синапсах ГМ. Но как это происходит — то ли за счет мутации в одном гене, то ли за счет множественных мутаций не ясно. Наиболее достоверным является предположение о том, что при мейозе процессе образования половых клеток с половинным набором хромосом при их расхождении наблюдаются делеции потеря одного из генов или вхождение в геном двух одинаковых генов — дупликации. В результате таких хромосомных аберраций половые клетки подвергаются мутациям, в дальнейшем уже передающимся по наследству, чаще по материнской линии. Факторами, приводящими к повышенному риску мутаций, могут быть практически все тератогены, то есть вещества, вызывающие врожденные дефекты. Наиболее сильное влияние на плод они оказываются в первые 8 недель беременности.
Другими факторами, повышающими риск развития аутистических расстройств или их осложняющими, являются такие: 1. Инфекционные болезни. Нарушения обмена веществ и развития костной ткани. Триада пороков — курение, алкоголь, наркотики. Риск рождения детей с аутизмом существенно возрастает при стрессовых состояниях во время протекания беременности, внутриутробных инфекциях плода, приеме беременными некоторых лекарств, а также при астме, лихорадке, ожирении или истощении у беременной женщины. Кроме того, общепризнанным является тот факт, что аутизм быстро прогрессирует в условиях неблагоприятной психологической обстановки, а также сильном физическом и умственном переутомлении. Некоторое время существовало предположение о связи развития аутизма у детей с их вакцинацией против кори, а конкретно с ртутьсодержащим веществом тиомерсалом в составе вакцины. Но научные исследования данное предположение не подтвердили. Некоторые специалисты связывают развитие аутизма с гиперактивностью иммунной системы в сторону усиления аутоиммунных процессов в отношении собственных нейронов и их синапсов. В настоящее время научное медицинское сообщество склоняется к представлению о том, что аутизм — это сложное расстройство, обусловленное отдельными этиологическими факторами, действующими зачастую одновременно.
Частота заболеваемости аутизмом составляет 1-2 человека на 1000, а РАС — 6 человек на 1000. С ростом эффективности диагностики эти показатели начали расти, но говорить о конкретном росте заболеваемости пока нет оснований. Кстати, у мальчиков РАС встречаются в 4 раза чаще, чем у девочек. Какие признаки аутизма у взрослых являются наиболее типичными? РАС, особенно при легкой форме аутизма у взрослых часто путают с депрессией, плохим настроением, стрессовыми состояниями и др. Поэтому вопрос о том, как распознать аутизм у взрослых, является довольно актуальным. Установление правильного диагноза позволит своевременно понять, что происходит с человеком и оказать ему помощь.
Расстройство может быть результатом целого спектра нарушений, приводящих к сходным симптомам.
Именно поэтому сейчас принято говорить не "аутизм," а "расстройство аутистического спектра" РАС. РАС - это нарушение развития, которое очень гетерогенно. Это значит, что масса совершенно разных причин могут вести к схожим симптомам — нарушению социального общения, коммуникации, появлению повторяющегося поведения. Например, у вас поднялась температура, вы не знаете, почему. Это мог быть вирус, бактерия, стресс, аллергия, да просто на солнце перегрелись. Причин уйма, но симптом один. У людей с РАС этот симптом не температура, а нарушение поведения. Конечно, есть такие формы аутизма, при которых что-то и будет видно.
Но в большинстве случаев МРТ бесполезно, потому что нарушение чаще всего не приводит к изменению макроструктуры мозга. Это может быть сбой в связях, которые незаметны на МРТ. В мозге есть возбуждающие нейроны и те, которые регулируют их активность, — тормозные нейроны. Этот баланс между активностью возбуждающих и тормозных нейронов очень важен для развития мозга и его нормального функционирования. Если он нарушается, то работа мозга будет нарушена. Но, что интересно, каждый человек с аутизмом отличается от нормы по-своему. Они все не похожи не только на нас, но и друг на друга. Этого, конечно, нельзя сделать на человеке, тут нужны другие методы.
Как и более распространенный метод электроэнцефалографии ЭЭГ , МЭГ позволяет исследовать активность мозга "неинвазивно", то есть без проникновения в мозг, и имеет ряд важных преимуществ. Мы смотрели у детей с РАС показатель активности, который, как считается, отражает нарушение баланса возбуждающей и тормозной активности. Конечно, с помощью МЭГ мы не видим каждую отдельную клеточку мозга, но зато можем оценить их суммарную активность. Результаты показали, что сдвиг баланса в сторону возбуждения наблюдается при аутизме только у тех детей, у которых снижен интеллект. На самом деле это неудивительно, потому что эпилепсия эпилепсия возникает вследствие чрезмерных нейронных разрядов в коре головного мозга - "Газета.
Необходимо помнить о возможных медицинских проблемах.
А что вообще включают в РАС — расстройства аутистического спектра? Давайте скажем, что включают и что не включают. Так как анализов нет, аутизм ставят по сочетанию двух групп признаков. Первая группа — это трудности социального взаимодействия. Они касаются того, как человек обращается к другим, использует ли он речь, как поддерживает диалог, как понимает социальные сигналы и правила. А вторая группа симптомов касается повторяющегося поведения, специальных интересов и особенностей обработки сенсорной информации люди с аутизмом не совсем обычным образом воспринимают окружающий мир.
То, что нам с вами кажется совершенно нормальным — вот у меня машины шумят за окном и освещение где-то мигает, — человек с аутизмом может воспринимать как сильно отвлекающие факторы, которые способны приводить к сенсорной перегрузке. Также для людей с аутизмом характерно повторяющееся поведение: кто-то повторяет одни и те же фразы, кто-то руками размахивает, кто-то раскачивается. И есть то, что называется ригидностью, когда сложно переживаются всякого рода изменения: в жизни, в игре, в распорядке дня, и люди могут остро на это реагировать. А вот то, что не является аутизмом. Раньше считалось, что при аутизме практически всегда есть интеллектуальные нарушения. Нет, это не так, и больше половины людей с аутизмом не имеют интеллектуальных нарушений.
Это два разных диагноза. Но интеллектуальные нарушения у людей с аутизмом встречаются чаще, чем у людей без аутизма. Что еще не является аутизмом? В современные диагностические критерии аутизма агрессия не включена. Человек с аутизмом может проявлять агрессию в некоторых ситуациях, когда он не знает, как выразить свои желания, когда не может обратиться и долго терпит, когда его не понимают, когда вокруг слишком жарко или людно, шумно, что-то мигает и так далее. Это может быть следствием сенсорной перегрузки, сильного стресса или оборонительной реакцией, но это не является направленной агрессией.
Также люди с аутизмом не больны, не заразны, не опасны для общества. В целом аутизм — это нарушение развития, такое же как церебральный паралич или синдром Дауна. Это нарушение развития, с которым человек рождается, он его не приобретает. Есть такое понятие, как органический аутизм, его тоже включают в РАС? Органический аутизм, атипичный аутизм, синдромальный аутизм — это все не является принятым диагнозом. Мы знаем, что существуют генетические причины, но очевидных генетических изменений пока никто не нашел.
В развитии аутизма задействовано более 200 генов и комбинаций их взаимодействия. Мы знаем, что аутизм встречается чаще у детей с некоторыми генетическими синдромами, детей, рожденных сильно раньше срока, есть исследования, которые показывают увеличение риска рождения ребенка с РАС у женщин, принимающих определенные медикаменты во время беременности. Но это не означает, что есть отдельная разновидность органического аутизма. В этой теме больше вопросов, чем ответов, но никакого атипичного аутизма ни одна из современных классификаций DSM-5 или МКБ-11 не выделяет. То есть, если у ребенка органическое поражение головного мозга и ЦНС и есть признаки аутизма, ему правомерно ставить диагноз РАС? У человека с органическим поражением мозга может быть аутизм, у человека с нарушением зрения тоже может быть аутизм, и с синдромом Дауна тоже.
Это встречающиеся одновременно два или три состояния у одного человека, и одно другое не вызывает. У ребенка может быть и органическое поражение мозга, и аутизм. При этом у другого ребенка с таким же органическим поражением мозга может не быть аутизма, а у ребенка с аутизмом может не быть конкретного органического поражения мозга. Было проведено много исследований, в которых пытались найти различия на уровне строения мозга или того, как функционируют различные части мозга, как они между собой взаимодействуют, и пока однозначного ответа нет. То есть может быть какое-то органическое изменение, а может и не быть. Какой специалист должен наблюдать ребенка с РАС?
Однозначного ответа нет. Всем ли детям с аутизмом нужен невролог? Есть достаточное количество детей с аутизмом, которым он нужен. У значительного количества детей с аутизмом есть нарушения сна, и это тоже будет скорее невролог, а также специалист в области прикладного анализа поведения. У детей с аутизмом бывает нарушение работы ЖКТ или очень высокая пищевая избирательность, и тогда нужен гастроэнтеролог или диетолог. Для того чтобы расширять пищевой диапазон и помогать ребенку пробовать новые продукты, также понадобится поведенческий аналитик, который будет работать в сотрудничестве с диетологом и другими коллегами.
У подростков с аутизмом в разы чаще встречается депрессия, обсессивно-компульсивные и тревожные расстройства это не часть аутизма. В этом случае может понадобиться помощь психиатра. Эти состояния поддаются лечению. К тому же у нас в стране психиатр является специалистом, который официально ставит диагноз «аутизм» и пишет заключение. Детям с трудностями в развитии коммуникации и языка часто нужна помощь логопеда, который сможет провести оценку и подобрать подходящее средство дополнительной коммуникации. Обязательно нужен специалист в области прикладного анализа поведения, потому что он знает, как справляться с нарушениями сна, приема пищи, поведения, трудностями с обучением.
А если специалиста по поведенческому анализу нет, тогда что делать? Тогда родителям нужно самим обучиться? Родители по-разному решают вопрос. Многим родителям приходится учиться. Либо они переезжают с детьми туда, где такие специалисты есть, либо ищут других родителей, которые знают, где найти такую услугу. Наверное, на Западе сейчас этого гораздо меньше, потому что услуги более доступны.
Пока у нас в России так уж получается, что родителям приходится выбивать услуги для своего ребенка. А дефектолог нужен? Вот мне всегда очень трудно это слово произносить, потому что «дефектолог», «специалист по дефекту» — это какое-то старое название. Все-таки это специальный педагог, который понимает специальные образовательные потребности и воспринимает их не как дефекты, а знает, как учить таких детей. Слово «дефектолог» нас отбрасывает лет на 50 назад. Что делать родителям, которые сталкиваются с диагнозом и не могут его принять?
Как им справиться с ситуацией? Часто к шоку приводит отсутствие адекватной информации: куда обратиться, как жизнь планировать, что ребенка ждет. Я думаю, что хорошим советом будет: искать проверенную информацию и места, где оказывают адекватные услуги; искать практики с доказанной эффективностью и не поддаваться на уговоры шарлатанов.
Исследование опубликовано в The Journal of Neuroscience. Известно, что расстройства аутистического спектра наследуются, однако генетика этой группы заболеваний очень сложна. Считается, что генетические факторы вносят вклад в риск развития заболевания более чем в половине случаев.
Чаще болезнь имеет мультифакторную природу, но в редких случаях вызывается мутацией в одном гене. Примером моногенного заболевания, ассоциированного с аутизмом, является синдром хрупкой Х-хромосомы, которым обусловлено около двух процентов случаев аутистических расстройств. При синдроме хрупкой Х-хромосомы нарушается экспрессия гена FMR1 в результате накопления тринуклеотидных повторов в локусе гена. Белок, который кодируется геном FMR1, необходим для формирования контактов между нейронами, и, соответственно, развития нервной системы. Генетики вывели линию мышей с синдромом хрупкой Х-хромосомы, у которых «выключен» ген FMR1. Эта линия является одной из моделей для изучения аутизма.
Количество хромосом у человека и у людей с аутизмом
Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет. Цитологическая диагностика Флюоресцентная гибридизация используется с целью выявления субмикроскопических делеций и дупликаций хромосом, которые являются слишком маленькими для идентификации методами конвенциональной цитогенетики. Ее также используют для идентификации «мягких» транслокаций и маркерных хромосом. РИ8Н-анализ выполняется на препарате метафазных хромосом, выделенных из культивируемых лимфоцитов, амниоцитов, ворсинок хориона, интерфазных ядер из крови, тканей, ворсинок хориона, амниотической жидкости при пренатальном выявлении аномалий развития плода и необходимости скрининга на анеуплоидии трисомия 21 и т. РИ8Н-анализ применяется с целью преимплантационной генетической диагностики по выявлению сбалансированных транслокаций или делеций. РИ8Н-метод предоставляет информацию по анализу специфической хромосомы или нескольких хромосом, но не выполняется для определения кариотипа.
Диагностика трисомии 21 Хорошее здоровье родителей и благоприятно протекающая беременность — не гарантия того, что ребенок будет здоров. Существует такое понятие как базовый риск возникновения патологий. Под этим термином понимают пропорциональное отношения числа беременных женщин с одинаковыми характеристиками к количеству случаев заболевания трисомией 21. Для выявления хромосомных аномалий важно провести необходимую диагностику скрининг уже на ранних сроках беременности.
Потому что знание о генетической причине означает знание патогенеза и механизма развития процесса. Если мы будем знать механизм, мы сможем на него влиять.
К сожалению, опять же, не факт, что это произойдет в ближайшее время. Но постепенно ведутся исследования новых методов лечения, основанных на конкретных генетических причинах, и со временем таких исследований будет все больше. У меня ребенок аутист, очень интересует эта тема... Ходила к генетику в гос центр, ничего мне толком не сказали, лишь то что можно попробовать секвен рование генома для ребенка, но не факт что что то покажет. Сама я читала кучу статей... Даже секвенир.
Генома показывает и идентифицирует лишь известную часть мутаций, комбинаций, за пределами исследования остаются миллионы неоткрытвх ещё мутаций, нуклеотидные связи. Короче, сложно все.. Когда уже разгадают этот аутизм???? Оксана Волкова Сегодня принято рассматривать Альцгеймер как генетическое заболевание. Врачи говорят, всё дело в генах, а не в образе жизни, именно гены решают, падёте вы жертвой Альцгеймера или нет. Но если сравнить распространённость болезни Альцгеймера в разных странах мира, то в правильности этой теории можно усомниться.
Доктор Майкл Грегер Жанна Корнева.
Дальнейшая поддержка той идеи, что аутизм может представлять собой единый континуум, исходит от растущего списка единичных генетических повреждений, каждое из которых, по-видимому, в существенной степени достаточно для того, чтобы вызвать РАС. В сумме эти наблюдения формируют две контрастирующие, но действенные и потенциально совместимые парадигмы, которые доминируют в настоящее время в предположениях о роли генетических вариаций в восприимчивости к РАС.
Независимая наследуемость раздельных ключевых аспектов РАС даёт поддержку важности для риска заболевания и для фенотипических проявлений распространённых вариаций. В то же время, тот факт, что функциональные нарушения в единичных молекулах представляются достаточными для возникновения заболевания, заставляет полагать, что идентификация редких вариантов также существенна. Основные технические подходы, используемые при исследованиях РАС, укоренены преимущественно в какой-либо из двух этих моделей. Сравнительный риск Отношение числа случаев заболевания в двух группах лиц, которые отличаются в плане любого ассоциированного с ним фактора например, генетического полиморфизма, воздействия окружающей среды или внутриутробного повреждения.
Когорта из общей популяции Группа лиц, отобранных из популяции случайным образом в отличие от тех, кто демонстрирует специфический фенотип, представляющий интерес. Наследуемость Доля фенотипической изменчивости, обусловленная наследственными генетическими факторами в отличие от факторов окружающей среды. Эндофенотип Измеримая черта, которая одновременно является как наследуемой, так и связанной с конкретным аспектом изучаемого заболевания. Иерархическая кластеризация Статистический метод, при котором набор объектов наблюдений, индивидов или рисковых локусов группируется в подмножества таким образом, что находящиеся внутри каждого кластера связаны друг с другом более тесно, чем объекты, отнесённые к различным кластерам.
Метод главных компонент Статистический метод, применяемый с целью упрощения наборов данных путём преобразования группы коррелированных переменных в меньшее число некоррелированных.
Расстройство может быть результатом целого спектра нарушений, приводящих к сходным симптомам. Именно поэтому сейчас принято говорить не "аутизм," а "расстройство аутистического спектра" РАС. РАС - это нарушение развития, которое очень гетерогенно.
Это значит, что масса совершенно разных причин могут вести к схожим симптомам — нарушению социального общения, коммуникации, появлению повторяющегося поведения. Например, у вас поднялась температура, вы не знаете, почему. Это мог быть вирус, бактерия, стресс, аллергия, да просто на солнце перегрелись. Причин уйма, но симптом один.
У людей с РАС этот симптом не температура, а нарушение поведения. Конечно, есть такие формы аутизма, при которых что-то и будет видно. Но в большинстве случаев МРТ бесполезно, потому что нарушение чаще всего не приводит к изменению макроструктуры мозга. Это может быть сбой в связях, которые незаметны на МРТ.
В мозге есть возбуждающие нейроны и те, которые регулируют их активность, — тормозные нейроны. Этот баланс между активностью возбуждающих и тормозных нейронов очень важен для развития мозга и его нормального функционирования. Если он нарушается, то работа мозга будет нарушена. Но, что интересно, каждый человек с аутизмом отличается от нормы по-своему.
Они все не похожи не только на нас, но и друг на друга. Этого, конечно, нельзя сделать на человеке, тут нужны другие методы. Как и более распространенный метод электроэнцефалографии ЭЭГ , МЭГ позволяет исследовать активность мозга "неинвазивно", то есть без проникновения в мозг, и имеет ряд важных преимуществ. Мы смотрели у детей с РАС показатель активности, который, как считается, отражает нарушение баланса возбуждающей и тормозной активности.
Конечно, с помощью МЭГ мы не видим каждую отдельную клеточку мозга, но зато можем оценить их суммарную активность. Результаты показали, что сдвиг баланса в сторону возбуждения наблюдается при аутизме только у тех детей, у которых снижен интеллект. На самом деле это неудивительно, потому что эпилепсия эпилепсия возникает вследствие чрезмерных нейронных разрядов в коре головного мозга - "Газета.
Синдромальные формы аутизма. Наследование
Хагерман лечила сына Маргарет Джозефа * от синдрома хрупкого X с признаками аутизма. Различают хромосомные синдромы, обусловленные изменением половых хромосом, и синдромы, вызванные аномалиями аутосом (любой из 44 неполовых хромосом). На пилотной стадии проекта были расшифрованы геномы в общей сложности 99 человек, включая 32 аутистов (25 мужчин и семи женщин) и пары их родителей. Люди с синдромом Аспергера обычно обладают интеллектом выше среднего. Чем отличаются люди с синдромом Дауна от аутистов и в чем сходство двух болезней психического расстройства: детали в статье. Фонд «Близкие Другие». Синдром ADNP, например, является причиной менее 1% случаев аутизма, а аутизм в целом есть лишь у 1—2% населения.
Откуда берётся синдром Дауна?
- Продолжая тему
- Аутизм у детей и взрослых - что это, признаки и симптомы
- Признак аутизма: хрупкие носители Х и фенотип аутизма
- Вы точно человек?
- Причины РАС
- Виды аутизма и его классификации
Перезвоните мне
- Количество хромосом у человека с синдромом аутизма -
- История изучения аутизма
- РАСсийские реалии: как люди с расстройствами аутистического спектра получают диагноз и живут с ним
- Часть 1. Синдром Дауна
Количество хромосом у человека с синдромом аутизма
| Прогресс в генетике аутизма: на пороге новой нейробиологии | Одна из таких форм — синдром ломкой X-хромосомы, или синдром Мартина-Белл, который часто сопровождается аутизмом. |
| Правда ли, что по миру идет эпидемия аутизма | Различают хромосомные синдромы, обусловленные изменением половых хромосом, и синдромы, вызванные аномалиями аутосом (любой из 44 неполовых хромосом). |
| Сколько хромосом имеют аутисты | Однако у некоторых людей с синдромом аутизма наблюдается отклонение от этого общего правила, включающее изменение количества хромосом. |
| Признак аутизма: хрупкие носители Х и фенотип аутизма | У людей с синдромом Аспергера, в отличие от аутистов, развитие речевых навыков происходит без существенных задержек[4]. |
| Гены аутизма: поиск иголок в стоге сена | Количество случаев аутизма резко возросло за последние десятилетия. |
Аутизм: расстройства аутистического спектра
| Количество хромосом у человека и у людей с аутизмом | – туберозный склероз, синдром ломкой Х-хромосомы, фенилкетонурию, синдром Ретта и синдром Ангельмана (на эти расстройства приходится около 25% случаев РАС). |
| Нейробиологи раскрыли причину одного из симптомов аутизма | С другой стороны, конкордантность по аутизму у людей с синдромом ломкой Х-хромосомы в 2,5% выше, чем в общей популяции (Bailey et al., I996). |
| Расстройство аутистического спектра (Матоба, 2020) — Аутизм является генетическим? | РАС охватывает синдром Каннера, инфантильный психоз, атипичный аутизм, синдром Ретта, синдром Аспергера. |
| Сколько хромосом у человека с синдромом аутизма | Люди с синдромом Аспергера обычно обладают интеллектом выше среднего. |
Продолжая тему
С другой стороны, конкордантность по аутизму у людей с синдромом ломкой Х-хромосомы в 2,5% выше, чем в общей популяции (Bailey et al., I996). У некоторых людей с синдромом аутизма могут наблюдаться структурные изменения в хромосомах или изменения в количестве хромосом. Сколько живут люди с синдромом Дауна — это зависит от многих факторов. Люди с синдромом Дауна также могут жить полноценной и продуктивной жизнью. По данным Global Down Syndrome Foundation, при адекватной поддержке и возможности жить в семье средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна превышает 60 лет. Всемирный день людей с синдромом Дауна не случайно отмечается именно 21 марта: 21 и 3 (третий месяц) символизируют три копии 21 хромосомы.
По какой линии передается аутизм
Однако, у некоторых людей с синдромом аутизма могут наблюдаться изменения в структуре или количестве хромосом. Люди с синдромом Аспергера обычно обладают интеллектом выше среднего. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их оказывается 47. У людей хромосома 15q11-13 является местом нахождения ряда мутаций, которые были связаны с расстройствами аутистического спектра (РАС). Часто у людей с синдромом Дауна отмечается пониженный мышечный тонус, а также задержка речевого и двигательного развития. Синдром/аутизм Аспергера, представляющий легкую форму аутизма, при которой имеются проблемы с социализацией и коммуникацией, но без нарушения когнитивно-речевых функций.
Особенности генетики человека с синдромом аутизма
- Количество хромосом у людей с аутизмом: фундаментальная генетическая характеристика
- Синдром Дауна и аутизм: в чем разница?
- Особенности генетики человека с синдромом аутизма
- Почему ученые не могут найти ген аутизма? | MedAboutMe
- Нейробиологи раскрыли причину одного из симптомов аутизма
- Особенности генетики человека с синдромом аутизма
Геномы аутистов впервые полностью расшифровали
| Синдром Дауна у детей: симптомы, причины, лечение | Общее количество хромосом остаётся на уровне 46, но дополнительная часть 21-й вызывает появление характеристик синдрома Дауна. |
| РАСсийские реалии: как люди с расстройствами аутистического спектра получают диагноз и живут с ним | — Люди с синдромом Дауна имеют нарушение интеллекта различной степени тяжести, однако они могут обучаться по адаптированным образовательным программам. |
Количество хромосом у человека и у людей с аутизмом
По последним данным частота синдрома умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х (FRAXА), среди детей с аутизмом составляет 0,46 % [39]. Люди с синдромом Аспергера обычно обладают интеллектом выше среднего. Под словом «аутизм» понимают огромное количество заболеваний с различной степенью выраженности клинических симптомов.